出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构或功能异常。发生原因包括遗传、环境因素或者两者共同作用。
目前我国出生缺陷发生情况如何我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据专家测算，我国每年有数十万出生缺陷婴儿出生，其中严重致残、致死的占相当比例，造成沉重的精神痛苦和经济负担。
什么是出生缺陷“三级预防”、“四道防线”？落实出生缺陷“三级预防”，坚守出生缺陷预防控制的“四道防线”（婚前医学检查、孕前优生健康检查、产筛产诊、新生儿疾病筛查）。
一级预防，是指防止出生缺陷儿的发生，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒酒戒烟、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等。常见的孕前优生健康检查（筛查）包括风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫检测，孕前常规的筛查还包括遗传病筛查，如：夫妇双方地中海贫血筛查，遗传性耳聋基因筛查等。目的是为了避免带病孕育，从源头掐住缺陷儿出生的可能。
二级预防，是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。常规孕产期保健服务的广泛开展，将有效提高出生缺陷防治服务的可及性。怀孕期间的围产保健，依靠临床诊断技术做妊娠早期、中期孕妇的各项血生化检测、染色体异常和超声筛查。如针对染色体异常进行的羊水或脐带血染色体核型分析检测，针对单基因疾病（地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传性耳聋等）进行的单基因病产前诊断，针对染色体微缺失进行的基因芯片产前诊断，一旦发现异常，立即终止妊娠，减少缺陷儿的发生。
三级预防，是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复措施，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。不断推进新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和听力障碍筛查工作。
需要呼吁广大家长，通过新生儿疾病筛查，对已出生的新生儿进行早筛查，从而对一些严重危害新生儿健康的疾病，早治疗，避免患儿出现体格、智力发育落后，提高生命质量。
为什么说预防出生缺陷非常重要预防出生缺陷直接关系到经济社会发展。控制人口数量，提高人口素质是我国的基本国策。出生缺陷造成的经济损失和社会负担十分沉重，直接影响着经济发展和社会和谐。如果出生缺陷问题不能有效解决，累积效应将进一步影响我国国民素质的提高，影响国家经济社会发展战略目标的实现。
当前迫切需要在全民中大力普及预防出生缺陷科学知识，积极广泛推动出生缺陷预防工作，尽快形成经常性工作机制，有效减少出生缺陷发生。
目前我国出生缺陷发生率较高的前5位疾病是什么目前，我国监测到的前5位出生缺陷是：先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、脑积水和神经管畸形。
出生缺陷的发生一般与哪些因素有关出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。
我国的出生缺陷发生率是否存在地区差异我国不同地区之间出生缺陷单病种发生率存在差异。例如，神经管畸形是导致婴儿死亡、残疾的主要先天畸形之一，在我国的发生率一般北方高于南方，山西、内蒙古、陕西、甘肃等省（自治区）发病率比较高。神经管畸形发生主要与蔬菜缺乏、营养不均衡、体内缺少叶酸有关。因此，在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，应在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量叶酸，可以降低神经管畸形的发生风险。生育过神经管畸形的妇女，再次怀孕时，其胎儿发生神经管畸形的可能性要比第一次大，应该在专业人员指导下采取有效的预防措施。
地中海贫血主要发生在广东、广西、海南等省（自治区），主要由于遗传因素所致。
预防出生缺陷宣传倡导的主要内容是什么预防出生缺陷宣传倡导的主要内容有：婚姻法、遗传知识、孕前检查、产前筛查、产前诊断、选择最佳生育年龄、孕早期保健，包括合理营养，避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒，避免接触高温环境和适当补充营养素等。通过宣传倡导，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，形成健康行为，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础。
什么是优生咨询优生咨询是指由咨询医师或从事医学遗传的专业人员与前来咨询的服务对象就有关优生问题以及遗传性疾病在家庭中的发生、传递规律、再发、防治等问题，有针对性地进行解答，帮助他们选择相应对策的过程。优生咨询人员应注意咨询对象的心理状态，给予必要的疏导；应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家庭史给予保密；对与优生相关的诊断检查及预防应知情同意。
什么是预防出生缺陷健康促进预防出生缺陷健康促进是指帮助引导待孕和已孕夫妇树立的优生理念、改变不良生活方式，建立健康文明生活方式的过程。具体是引导远离高危环境，避免接触放射线和铅、汞、苯、农药等有毒有害物质，合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟、戒酒、戒毒，适量运动等，确保怀孕前后妇女和胎儿的健康，减少出生缺陷风险因素。
什么是出生缺陷高危人群出生缺陷高危人群是存在出生缺陷高风险的人群。主要包括：夫妇双方或家系成员患有遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过遗传患儿的夫妇，不明原因智力低下或先天畸形儿的父母，不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的，分娩时年龄超过35岁的待孕妇女，长期接触高危环境因素的育龄男女。
目前能提供专项检查的出生缺陷疾病有哪些目前能提供专项检查的遗传性疾病有：地中海贫血、杜氏进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、脊髄性肌萎缩、脆X综合征、溶酶体贮各症、性别发育异常、家族性高胆固醇血症等严重致残致死性疾病。
感染性疾病有：可能引起胎儿感染的传染病、性传播疾病（单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、艾滋病等）、致畸病原体（弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒）等。不同的实验室检测的病种不同，妇女在孕前应当根据需要进行以上疾病和感染的相关专项检查。各地应根据检查结果进行科学指导，提出预防建议。专项检查和预防措施应遵循检查对象自愿知情的原则。
为什么要重视孕前优生健康检查通常受孕的第5－8周是胚胎细胞最易致畸的时期。一医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。
目前，我国计划怀孕的夫妇对孕前优生健康检查日益重视，孕前检查率明显上升。孕前身体状况与出生缺陷的发生关系密切，就减少出生缺陷而言，孕前检查具有很高的针对性。如果夫妻双方在生育计划时，有意识地根据双方的健康状况，接受孕前健康检查和咨询指导，包括孕前危险因素评估、体格检查、特定实验室检查、孕前优生指导和咨询，特别是做好遗传咨询，选择合适的时机怀孕生育，对减少出生缺陷的发生具有重要作用，将更有利于提高出生人口素质。
国家免费孕前优生健康检查项目免费孕前优生健康检查医学检查内容有14项，其中实验室检查9项，包括：女性阴道分泌物检测、血液常规检验、尿液常规检验、血型检测、血清葡萄糖测定、肝功能检测、乙型肝炎血清学五项检测、肾功能检测、甲状腺功能检测；病毒筛查4项，包括：梅毒螺旋体筛查、风疹病毒IgG抗体测定、巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定、弓形体IgM和IgG抗体测定；影像学检查1项，为妇科超声常规检查。
赞赏