（未来，人类会如何看待自己？）
如果将人体细胞中30亿个碱基的序列全部弄清楚印成书，以每页个印刷符号计，就有万页。就是这样一本“书”，对普通人来说，无异于一本“天书”，而对医务工作者来说，生老病死、高矮胖瘦等种种奥秘，都蕴藏在这本“书”中。这就是，基因。不久前，在江门市政府、江门市卫计局的大力支持下，江门市妇幼保健院引进了医学遗传高技术团队，整合资源成立了医学遗传中心，将逐步为市民提供基于基因研究的相关服务：
产前诊断与咨询
遗传病基因诊断
新生儿筛查
基因检测
无创产前筛查
肿瘤早期筛查
亲子鉴定
1为患者提供个性化精准治疗方案
当前遗传学研究成果显示，人类基因组包含30亿个DNA碱基对，由碱基对组成、具有遗传效应功能的片段，才称得上是基因。如果将人类基因组比作一本书，现代科技虽能描绘出这本书的模样，但是读懂这本书仍是一个浩瀚的工程。
年月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组。3月，中国科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划。会议指出，到年前，我国将在精准医疗领域投入亿元，其中，中央财政支出00亿元，企业和地方财政配套亿元。
那么，究竟什么是精准医疗呢？江门市妇幼保健院医学遗传中心主任唐佳说，精准医疗是随着基因组测序技术快速进步，以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是基于个体或病灶基因的差异，对于疾病进行精确诊断，为患者提供个性化精准治疗方案，以提高疾病诊治与预防的效益，包括对风险的精确预测、疾病精确诊断、疾病精确分类、药物精确应用、疗效精确评估、疗后精确预测等。
在这样一个大背景下，为加快医疗卫生高地建设，贯彻落实“健康江门”这一目标，医院疾病诊断和治疗技术水平，向精准医学时代迈进，江门市妇幼保健院成立了医学遗传中心。
（聘任学科前沿专家，助力发展）
唐佳说，随着现代医学的进步，所有临床学科在工作中都将面临复杂疾病的挑战，这些疾病都与基因组密切相关，基因组学必将引领未来医疗的发展。
采用高尖端技术，探索生命奥秘
江门市妇幼保健院的医学遗传中心占地约平方米，包括产前诊断中心、地贫筛查与诊断中心、新生儿筛查中心、精准医学研究中心。未来，还将筹建亲子鉴定中心，其中，产前诊断中心，包括生化免疫（唐筛）、分子遗传、细胞遗传（FISH技术）、临床和遗传咨询、超声介入五大部分；新生儿筛查中心，包括新生儿黄疸、新生儿耳聋、新生儿遗传代谢病（G6PD缺陷症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下）等筛查项目。
那么，医学遗传中心目前能开展哪些高尖端技术，如何探索生命的奥秘呢？
上周，39岁的高龄产妇张玲（化名）就有深刻体会。在孕18周，张玲在第三方检测机构做了无创产前筛查，提示胎儿为1-三体综合征（俗称“唐氏综合征”）高风险。为了进一步确诊，张玲在江门市妇幼保健院医学遗传中心做了FISH检测，第二天就拿到了报告，结果显示患儿为1-三体综合征。
“过去，医学遗传中心未成立时，很多高技术含量的检测只能送到广州的第三方检测机构检测，医院对孕妇进行管理，也增加了孕妇及其家庭的时间和经济成本。”该院医学遗传中心副主任孙淑湘说，医学遗传中心的成立，突破了这一技术瓶颈，今后，孕妇若在普通产检筛查中发现问题，可直接在医学遗传中心做进一步的检查，再也不用广州、江门两地跑，为江门辐射地区的病人也提供了便利。
此外，基因测序作为精准医疗的基础，也是医学遗传中心力推的一项技术。
“目前，我们正利用基因测序技术开展叶酸代谢障碍检测、酒精代谢基因检测、Y染色体微缺失基因检测、血友病基因检测、脊肌萎缩症（SMA）基因检测、罕见地贫基因检测、G6PD基因检测、苯丙酮尿症基因检测等项目。”唐佳说。
叶酸代谢基因检测可对准妈妈的叶酸代谢能力进行检测，若准妈妈对叶酸的吸收能力比较差，那么，医生可根据检测结果对叶酸的服用量适当增加；反之，则可按正常的量进行补充，合理补充叶酸可以有效避免神经管缺陷、脊柱裂等遗传病的出现。
又比如，酒精代谢基因检测。
每个人对酒精的耐受性会有不同表现，对酒精不同的敏感度和代谢能力是由基因决定。通过检测酒精代谢能力相关基因，从而明确个体对酒精代谢能力的类型和评估一个人的酒量，让个体能够更准确地早知道、早预防，规避不利因素对健康的影响。如经过基因检测测定结果为酒精代谢能力较弱的人，在日常生活中就应该格外注意饮酒可能引发的风险。
再比如，Y染色体缺失基因检测可为无精症者和少精症者，提供临床诊断依据；血友病基因检测，则可以明确血友病诊断，预防血友病患儿的诞生；脊肌萎缩症基因检测为市民提供髓性肌萎缩症筛查和基因诊断服务等等。唐佳坦言，未来，高通量测序还将在肿瘤诊断与治疗方面上有一个大爆发。
3医学遗传中心将打造“一条龙”健康服务
医学遗传学是探索生命奥秘的科学，是应用现代生物学和遗传学技术，探讨疾病与基因的关系，最终防治人类遗传性疾病发生的学科，被认为是当代最前沿、最具发展潜力、影响力的学科。随着基因测序成本的下降、大数据处理能力和计算机运算速度的增强，“个性化医疗”越来越成为可能。
“精准医学是对现有医疗模式的革命和创新，精准医学以基因测序行业快速发展、生物医学分析的日渐成熟和生物大数据云计算技术日新月异为前提，将会从现在‘对症医疗’的模式逐步转化为‘精准医疗’的模式，针对每个人不同的生物医学特征设定不同的医疗方案，这也是对传统医疗模式的革命和创新。”
唐佳说，接下来，医学遗传中心将陆续展开三项重点工作：
一、借助高效液相串联质谱分析仪，开展遗传代谢病筛查；
二、利用高通量测序平台，开发新生儿常见遗传病基因检测、无创产前筛查、肿瘤易感基因、药物代谢、慢性疾病用药基因检测等项目；
三、利用高通量测序平台开展染色体拷贝数变异检测技术，识别常规核型技术不能检测的微观异常，被认为是不明原因的智力障碍、先天性发育异常、自闭症的婴幼儿和儿童遗传评估的第一层测试。
医学遗传中心项目团队
医学遗传中心现有团队成员共0人，其中正高人、副高3人、海外留学人才人、博士1人、硕士3人，未来将以“互联网+精准医学研究中心”的模式开展工作，打造样本库、数据库、病人信息库。
届时，该中心将提供从出生到衰老的人生全程“一条龙”健康服务，包括：
母婴保健；
出生档案；
儿童保健（免疫接种、体格检查）；
成年保健（健康检测、计划生育指导、妇科检查、社区康复、健康教育与促进）
老人保健（老人体检、慢病管理、健康教育与促进、健康评估、老人随访、家庭病床）
综合：江门日报记者邓榕实习生林冰娜
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