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为人父母肯定都希望
自己的孩子健康快乐地成长
中山沙溪镇的廖女士两年前
喜迎二胎宝宝
没想到二宝却在一岁多的时候
被确诊得了一种罕见的
遗传性基因疾病
能活多少岁都是一个未知数
到底是什么病这么可怕呢
一起了解下
乖巧男童患罕见病
能活多久是未知数？
廖女士的小儿子贤贤现在已经两岁三个月了，生得白白胖胖，活泼可爱。但是，他却连坐都没办法自己坐起来。
廖女士贤贤妈妈：你帮他摆好姿势坐着，他就可以支撑一会儿，支撑一会儿他就要倒了，他完全就是软的。
当贤贤六七个月大的时候，廖女士发现他既不会坐也不会爬，甚至不会自己翻身。医院检查发现，贤贤患有脊髓性肌萎缩症（SMA）。这种病会导致患者出现肌肉无力、萎缩，甚至瘫痪等的症状。
廖女士贤贤妈妈：那个时候医生就说，比较麻烦，没有药可以医，你就让他在家里，让他开开心心每一天就好了，因为患这种病的寿命都不长，不到两岁可能就没有了。万幸的是他现在已经两岁多了，过了两岁那个坎了。而且我们也去北京那边去化验了，他们说孩子是SMA二型的，他的寿命会到青年，如果护理得好的话，可能他的寿命会长一点。
廖女士说，脊髓性肌萎缩症只是让孩子无法正常行动，对他的语言表达和智力发育丝毫没有影响，但医疗费非常昂贵，一年的治疗费用要万左右，但她依然不会放弃，期盼着终有一日，贤贤可以像其他孩子一样健康快乐地成长。
廖女士贤贤妈妈：有时候他都会跟我说，妈妈你不要抱我了，你走开，我要自己走，他说我还要上学，我还要跟哥哥去打球。我就觉得我很对不起他，这么聪明的孩子，我却给他这样的身体。
医生强调：做好产前检测
可避免生出问题宝宝
廖女士说，生了贤贤后，夫妻二人才知道原来他们都是脊髓性肌萎缩症的隐性基因携带者，有25%的几率生出患病儿童。
但医生表示，父母不用过多担心，只要提前做好相关检查，还是可以拥有一个健康宝宝的。
医院小儿神经专科主治医师：凡是基因的疾病，以现今的医疗技术，我们可以做基因的诊断，也就是抽患者的血，我们可以检测到哪个位点的基因有突变。也是可以做产前诊断的，可以做羊水穿刺，进行排查。
由于罕见病的患病率极低，药物研发费用又高，容易导致罕见病患者面临有药吃不起，或无药可用的困局。为此，医院成立了先进诊断与先进治疗的临床研究中心，为符合条件的遗传性罕见病患者做免费的基因检测。
医院小儿神经专科主治医师：我们会将他们纳入研究组的范围里，目标就是为了得出更好的治疗方案，在基因治疗方面去努力。我也呼吁中山的遗传罕见病的患者，医院的遗传罕见病咨询中心，进行咨询和入组，因为将来的研究成果对他们的治疗是很有意义的。
＊《新闻全线搜》本期互动话题，我们聊一聊：
准备结婚之前、准备要孩子之前、在孩子生下来之前，你和你的另一半有没有做过优生检查？如果没有，是什么原因呢？你认为中山目前在防治出生缺陷和保障妇女儿童健康方面，还有什么需要完善的地方？
温馨提示：
话题互动播出：中山广播电视台FM96.7频率《新闻全线搜》节目
（周一至周五07:30-08:30）
敏辉
参与互动话题的朋友，请于次日早上8:30前在