专家讲堂戚晓昆教授罕见病之外的ld

瘤样脱髓鞘病的概念及现状瘤样脱髓鞘病（简称“假瘤”，TDLs），临床症候与肿瘤相似，病损症候较胶质瘤明显；脑影像见有肿瘤样占位效应，但较肿瘤占位效应略小；临床专科易误诊为脑肿瘤，尤其是星形细胞瘤；病理诊断为炎性脱髓鞘，也有把胶质瘤或淋巴瘤误诊为脱髓鞘病。尽管TDLs是卫计委公布种罕见病之外的“罕见病”，医院的神经内、外科和影像科经常会收治到TDLs的患者。目前TDLs诊断存在的问题是对TDLs影像学特征——“特异指标”缺乏认识；对TDLs影像动态变化规律缺乏认识；对不同临床分期TDLs病理特点规律缺乏认识；国内外无TDLs相应的诊断标准。医院第六医学中心神经内科戚晓昆教授团队经过18年的努力，终于在国内建立首个TDLs诊疗指南，建立了完整的诊疗体系。并受中华医学会神经病学分会免疫学组的委托，戚晓昆教授和刘建国教授起草了TDLs的诊断标准，并且在《中华医学杂志》的英文版上首先刊发。瘤样脱髓鞘病诊断标准瘤样脱髓鞘病诊断标准中基本标准包括5点，支持指标包括6点，警示指标包括7点，排除指标包括6点，综合诊断标准包括三个水平：病理确诊、临床确诊、临床可能。TDLs诊断标准的基本标准1.临床症候持续＞24h，在一定时间内进行性加重，有或无神经功能缺损。2.首先是占位性病变，临床符合TDLs特点。1)TDLs标准：①T2WI最大病灶的最长直径≥20mm；②具有占位效应。2)占位效应程度分级：①轻度：脑沟消失；②中度：脑室受压；③重度：中线移位，或出现沟回疝、大脑镰下疝。3)病灶周围水肿带程度分级：①轻度：＜1cm；②中度：1~3cm；③重度：＞3cm。3.病灶以脑白质受累为主。4.头颅CT示病灶为：低密度或稍等密度。5.其他颅内占位性疾病不能更好解释患者的临床症候、实验室结果及影像学指标。TDLs诊断标准的支持条件1.临床症候学支持条件：中青年起病，急性、亚急性起病，头痛起病，病情严重程度与影像学平行对应。2.普通影像学指标支持条件：病灶单发或多发，可累及双侧半球，但非粟粒性，病灶边界相对清楚。3.常规实验室指标支持条件：颅内压正常或轻中度增高；CSF细胞数正常或轻度增多；CSF蛋白水平正常或轻、中度增高；CSF-OB阳性和/或MBP升高；血清AOP4抗体阳性。4.不同临床时期增强MRI规律支持条件：同一病灶具有从“结节样”或“斑片样”强化向“环影”（或“开环样”“花环样”“火焰状”）强化逐渐消退演变的特点。TDLs诊断标准警示指标

以癫痫起病

T2WI示病灶边界模糊不清

病灶内显著出血、坏死

DWI示病灶低或混杂信号

增强MR病灶规则/光滑/闭合环形

MRS：CHO/NAA≥2或高大Lip峰…

激素冲击后3月内复发加重

临床特点具有以下情况：首次发病年龄＞60岁；隐袭起病，病程迁延＞1年；与影像学相比，临床症候少，病情轻；出现显著的脑膜刺激征；病程中出现＞24小时的发热，且用其他病因难以解释。

排除指标

脑脊髓液细胞学：肿瘤细胞

头颅CT高密度（除外钙化/出血）

增强MRI示：典型的原发中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）征象如：均匀团块强化、缺口征、握拳征；典型的脑胶质瘤征象如：脑干基底动脉包绕征；其他肿瘤或非肿瘤占位性疾病的典型征象

ASL或PWI示病灶局部高灌注

PET-CT示病灶局部呈高代谢

明确诊断非炎性脱髓鞘病变，如：颅内肿瘤性疾病、感染性疾病、血管炎等。

TDLs综合诊断标准

1.病理确诊的TDLs，无排除指标，且脑活检出现TDLs典型病理学改变。2.临床确诊的TDLs，同时具备以下几条：1)无排除指标。2)符合所有基本标准。3)至少符合4条支持指标。4)无警示指标。3.临床可能的TDLs，同时具备以下几条：1)无排除指标。2)符合所有基本标准。3)至少符合4条支持指标。4)有警示指标存在，需有支持指标对冲平衡：①1个警示指标，必需至少有1个支持指标；②2个警示指标，必须有2个支持指标；③不允许＞2个警示指标存在。便于临床医生操作的TDLs诊断与治疗流程图在瘤样脱髓鞘病诊断标准中首次提出某些特异鉴别指标1.排除TDLs特异影像指标：CT“高密度征”（排除出血、钙化、增殖、特殊感染等外）和MRI-T2“雾霭征”多提示肿瘤。2.支持TDLs特异性影像指标：“梳齿征”（MRI增强）。3.支持TDLs诊断：不同临床分期TDLs动态影像变化（MRI增强），从淡强-较强-显强-渐淡-弱强-无强。在瘤样脱髓鞘病诊断标准中首次报道不同临床分期的病理特点：急性活动期、慢性活动期、阴燃性活动期、非活动期。同时发现TDLs病理上有一些“异常核分裂”，实际上是核的碎裂，病理所见的Creutzfeldt细胞是对TDLs的诊断有特异性的帮助。瘤样脱髓鞘病影像的快速鉴别诊断为便于基层医疗机构、低年资和跨学科医生快速掌握的TDLs诊断要点衍生出TDLs快速影像鉴别的诊断要点。1.T1、T2信号的对比TDLs病变边界比较清楚。星形细胞瘤（尤其早期）病变边界信号不甚清楚。星形胶质细胞瘤T1改变有时更不清楚。弥漫星形细胞瘤（大脑胶质瘤病，GC）边界相当模糊，无团块可见，T2信号呈“雾霭征”。2.CT的对比平扫：PCNSL及星形胶质细胞瘤病变可见高密度，脱髓鞘病无此改变。增强：脱髓鞘病基本不强化，PCNSL常强化（球型强化多见），星形胶质细胞瘤可轻微强化。3.脑干病变比较TDLs病变小，但症状显著，胶质瘤病变大而症状轻。基底动脉包绕征是胶质瘤的表现。脑干弥漫病变而体征轻是胶质瘤的特点。4.MRI强化表现“梳齿征”、双层强化、“C型”强化或断“C型”，强化条带粗细均匀，是TDLs的表现。均匀球形强化是PCNSL的特点。多发结节及环状强化（CT高密度）是星形胶质瘤，尤其是胶母胶质瘤的特点。胶质瘤环状强化不均一，且毛糙。5.MRI的ASL或灌注表现高级别星形细胞瘤或胶质母细胞瘤可呈高灌注表现。低级别胶质瘤无高灌注，也不强化，PET-CT显示低灌注（易误诊）。PCNSL的ASL少数有高灌注（但不如胶母高），但PET-CT无高代谢表现。TDLs无高灌注表现，PET-CT为低代谢表现。6.SWI表现TDLs无SWI表现。PCNSL多数无出血表现，5%有小微出血表现。星形胶质细胞瘤有的可见SWI出血信号。中枢神经系统血管炎常有出血信号。7.DWI的比较TDLs急性期和亚急性期提示高信号，慢性期呈低信号。星形细胞瘤早期无DWI高信号，随时间逐渐呈高信号，而且由于水肿越来越明显时，高信号更加显著。PCNSL可呈DWI稍高或中等高信号。TDLs与脑肿瘤鉴别1.注意CT高密度对于排查TDLs和鉴别肿瘤的意义。2.TDLs与胶质瘤在MRIT2、T1像位上的差异。3.TDLs在MRI增强时“梳齿征”、C（反C、断C）型或开环强化或双层强化的特殊价值。4.DWI影像随病程变化规律在TDLs与肿瘤鉴别意义。5.MRS的鉴别诊断价值（特殊病变有时要分辨）。6.SWI、ASL或PWI在区分TDLs、胶质瘤、PCNSL间的价值。7.注意临床症候与影像不一致对鉴别诊断的意义。8.注意多种原因造成病理结果的局限性与特殊性。

TDLs相关研究近几年已在国际上得到同行业的认可

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乔婷婷审校

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