终于喜得千金，本来是一件令全家高兴的大喜事。
宝宝从小就是个很乖巧的孩子，不哭不闹，很讨人喜欢。
但是随着宝宝的长大，父母发现她1岁多了还不会走路，特别是小腿的肌肉，很松软，站立都困难。
到处求医，同时接受康复治疗，但是到2岁多仍不会走路，宝贝女儿到底怎么了？
“这是个无法治愈的罕见病脊肌萎缩症（简称SMA），孩子可能需要终身康复治疗。再要孩子，记得产前诊断。”
医生告知这个晴天霹雳的消息时，这对年轻的夫妇呆住了……
脊肌萎缩症（简称SMA）听着很陌生，却实实在在地发生在我们身边，让我们来初步了解SMA。
可怕的脊肌萎缩症（SMA）脊髓性肌肉萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA），一种常见的常染色体隐性神经肌肉病。
患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，位列儿童致死性常染色体遗传病第2位。
图片来源：腾讯医典
根据罕见病信息网数据统计，我国SMA患者人数约为3-5万，每年新增SMA病例近例，致死率高达50%以上。
新生儿中SMA的发生率约为1/~1/。
通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ），I型和Ⅱ型SMA患儿占89%以上，病情较重，需全天看护照顾。
SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害：
在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。
有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。
当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。
SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。
目前国内尚无经科学认证的治疗方法，美国和欧盟今年刚刚批准了SMA治疗新药Spinraza，第一年的治疗费用约为万元，随后每年的治疗费用为万元。
耗费了人力、物力及财力，本身就是一件备受煎熬的事情，治疗的愈后差，这也意味着宝宝随时要早我们离去，这对于父母的打击将是巨大的。
父母双方表型正常
也有可能生育患儿
SMA作为婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，夫妻二人表型均正常，并且也没有相关脊肌萎缩症家族病史，但也可能携带隐性致病基因。
据统计，亚洲地区SMA携带率最高，每52个人中就有1个携带者。
若夫妻双方均为SMA携带者，则生育SMA患儿的概率为25%，生育健康小孩的概率为25%，生育同为携带者的概率为50%。
SMA患儿家庭如何再生育一个正常孩子？怀着对一胎的无比亏欠，这次喜怀二胎，这对夫妻医院产前诊断中心进行咨询、产前诊断。
羊水检测结果显示，胎儿为SMN1基因第7号和8号外显子杂合缺失，也就是说胎儿与父母一样为脊肌萎缩症携带者。
因此，这一胎可正常生下来。这对夫妻无疑是幸运的，科技改变了命运，科技带来了希望。
SMA如何预防？SMA的治疗不乐观，SMA的护理也不理想，所以预防才是关键！
建议所有备孕及孕期女性及时进行SMA携带者筛查，以预防SMA患儿的出生，减少家庭社会悲剧的发生。
检测SMN1基因的拷贝数是携带者筛查和临床确诊的重要手段。
临床操作十分简便，单独检测时需要抽取2mL外周血。
产前诊断门诊或遗传咨询门诊
时间：周一至周天全天
地点：医院
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