琦琦一家有兄弟两，琦琦小学时，家人发现其走路时总是全身松软无力，容易摔跤，但未引起足够的重视，中学时琦琦的症状越来越严重，已经无法独立行走，不久就坐上轮椅。
弟弟军军，中学时发现和琦琦有相似的四肢肌无力症状，虽相比之下较轻微，但依旧导致其运动发育能力明显落后。
父母明明都是健康人群，为什么接连生出两个孩子都有如此严重的问题？一家人辗转各处，最终兄弟俩都被确诊患有一种叫SMA（脊髓性肌肉萎缩症）的疾病。这种可怕的疾病究竟是什么？如果琦琦尽早确诊，父母及时进行了携带者筛查，是不是就可以优生优育，避免军军的悲剧出生？
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是什么？
脊髓性肌肉萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病，发病率1/～1/，携带率1/50～1/40，该病患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后。根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以将SMA分为4型：
SMAⅠ型
又称Werdnig-Hoffman病，1/3患者在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿。患者在6个月内发病，平均发病年龄在生后1个月。表现为全身松软无力，严重肌张力低下。由于舌、面和咀嚼肌无力，大多数患儿出现吸吮和吞咽困难，可见舌肌萎缩和震颤。患儿肌无力进行性加重，最终失去所有自主运动能力，鼻饲喂养，反复呼吸道感染而致呼吸衰竭。80％患儿1岁内死亡，很少活过2岁。
SMAⅡ型
患儿生后6个月内发育正常，可以获得从卧位到独坐的能力。之后出现运动发育停滞，通常在生后18个月内出现症状，表现为缓慢加重和近端为主的全身性肌无力和肌张力低下，导致运动发育落后。查体可见四肢肌肉无力及舌肌萎缩和震颤，50％患者可见手部震颤。患儿可以独坐，但始终不能独立行走。随着时间推移，出现脊柱侧弯，可快速发展并严重影响呼吸功能。早期可以出现大关节挛缩。一般可存活至10～20岁。智力正常。
SMAⅢ型
又称Kugellberg-Welander病。生后1年内运动发育正常。从幼儿期至青少年期均可发病，可以获得独立行走的能力。根据发病年龄，该病又可以分为Ⅲa和Ⅲb两个亚型，Ⅲa型发病在3岁前，Ⅲb型发病在3岁后。50％Ⅲa型患儿在14岁左右失去独走的能力，伤残程度较Ⅲb型重。患儿肌无力呈缓慢加重，近端肢体为主，早期可以呈节段性分布。预后相对较好，患者可以行走多年，后期可能出现脊柱变形。可以存活至中年，智力正常，上面鹏鹏及其弟弟就属于此型SMA。
SMAⅣ型
又称成人型SMA。多在30～60岁发病，表现出显著的四肢近端无力，尤其是肢带肌无力，病情进展缓慢，寿命不受影响。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）罪魁祸首
-----SMN基因
人类5号染色体上，存在两个双胞胎基因（SMN1,SMN2），这两个基因只有5个碱基的不同。它们俩兄弟主要负责合成“运动神经元存活蛋白SMN”，此蛋白对运动神经元的存活起着至关重要的作用。
其中，SMN1基因为主，SMN2基因为辅，默契配合完成自己使命，假如SMN1基因发生缺失或突变，就会出现SMN蛋白缺乏，运动神经元细胞就会面临死亡的威胁，最终导致其所支配的肌肉发生萎缩，导致疾病发生（SMA），SMN2基因拷贝数则影响SMA临床表型。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）怎么遗传？
SMA为常染色体遗传疾病，假如父母双方同时为该疾病的携带者（只有一条染色体上某个基因突变，另一条染色体上等位基因无异常），其后代之中将会有25%几率同时从父母那里获得突变致病基因成为患儿（两条染色体等位基因均突变），50%几率将和父母一样成为携带者，25%几率则是不携带该致病基因的正常人群。上述琦琦和军军的父母双方都可能是SMA携带者，所以接连生出两个SMA的孩子。
携带者筛查
——预防SMA患儿出生的有力武器
一级预防：孕前SMA基因携带者筛查
二级预防：孕期SMA基因携带者筛查
三级预防：新生儿SMA基因筛查
美国遗传与妇产科协会建议SMA携带者筛查适用人群：
★所有备孕或孕期人群
★对于有SMA患儿家族史者，筛查之前需提供先证者基因检测报告及先证者父母的携带者筛查报告，如资料缺失，需针对低危伴侣进行SMN1基因缺失检测。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）能治疗吗？
多年来，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）一直没有有效的治疗方法，全世界对于SMA患儿，仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形、康复等治疗方法，患儿生活质量低，寿命有限，很难得到规范有效的治疗。
随着科学技术日新月异，基因疗法在罕见病治疗领域取得了可喜的进展，年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液（SPINRAZA）用于治疗5qSMA，这标志着国内SMA的治疗进入全新阶段，给SMA患儿带来了生存的福音。
温馨提示
尽管SMA治疗有了新的曙光，给许多SMA患儿带来了无限希望，但是高额的治疗费用让很多家庭望而却步，所以对于预防SMA患儿出生，孕前、孕中携带者筛查是重中之重。
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