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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由5号染色体上SMN1基因纯合突变导致的神经肌肉疾病。据估计，每11,例活产儿中就有1例SMA，使其成为较为常见的常染色体隐性遗传病之一。
SMA患者的症状发作各不相同。SMA分类与症状发作的年龄和动作发展指标的完成有关。1型SMA患者在出生后6个月内发病，2型SMA患者在6个月至18个月内发病，3型SMA患者在18个月之后的儿童早期发病，4型SMA患者在成年发病。
随着SMA新兴疗法的不断发展，了解对SMA患者影响较大的症状和问题至关重要。近日，Neurology杂志发表了一项研究（PRISM-SMA），旨在确定脊髓性肌萎缩症（SMA）成人患者出现症状的频率和相对重要性，并确定与这一人群较高疾病负担相关的因素。
研究简介研究者利用国际SMA患者登记表对例SMA成人进行了一项横断面研究。参与者提供有关20种症状主题，以及种可能影响SMA成人的症状的回答结果。参与者还被问及每种症状的相对重要性，并进行分析以确定年龄、性别、SMA类型、教育程度、移动（mobility）、就业状况与症状发生率之间的关系。
参与者的回答被赋值如下：有症状但并不影响生活=0；稍微影响生活=1；中度影响生活=2；对生活的影响很大=3；严重影响生活=4。
主要研究结果症状/主题的患病率在研究样本中，20个主题中有15个的患病率超过50%（图1）。移动或步行受限（98.6%）以及活动不能（98.6%）是样本中报告最多的两个主题。其他患病率超过90%的症状主题包括臀部、大腿或膝盖无力，肩膀或手臂问题，背部、胸部或腹部无力，手或手指问题，以及疲劳。
图1症状主题的流行率和平均影响评分
症状/主题的平均影响移动或步行受限被认为是对SMA成人生活影响最大的主题（平均影响评分3.3分）。在种个体症状中，爬楼梯困难，从地板/地面上起来困难是对参与者生活影响最大的症状，平均影响评分3.6分。
亚组分析就业状况与20个主题中4个主题的发生率有关，对辅助设备的依赖与20个主题中的7个有关。呼吸困难、窒息或吞咽困难，以及沟通困难的发生率在不同SMA类型中存在差异。
结论很多症状和主题都会影响SMA成人的生活。这些主题在SMA成人中的流行率和相对重要性不同。全面了解SMA症状负担对于临床医生努力更好地监测和治疗SMA患者非常重要。
医脉通编译自：MongioviP,DilekN,GarlandC,etal.PatientReportedImpactofSymptomsinSpinalMuscularAtrophy(PRISM-SMA).Neurology?;00:1-9.doi:10./WNL..
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