ldquo九三楷模rdquo候选

朱宝生同志从医25年,凭着对对医学事业的执着追求,刻苦钻研遗传病诊断新技术,用领先的产前筛查、产前诊断技术守护新生儿生命的健康质量。云南省地处祖国西南边陲,地理气候复杂多样,交通条件较差,长期以来群众就医难,预防出生缺陷和遗传病的成本高、效果差,新生儿出生缺陷率居高不下。他在研究生毕业后来医院扎根临床,白手起家创建遗传病检查实验室,通过20多年的不懈努力,在云南省卫生厅、云南省科技厅等部门的支持下,先后建成了云南省产前诊断中心、云南省出生缺陷与遗传病重点实验室、云南省遗传与生殖健康研究创新团队,建立起覆盖全省的出生缺陷与遗传病防治网络,使全省的新生儿严重出生缺陷率下降45%,在全国同行业内领先,彻底改变了云南省出生缺陷率高的历史。

他带领团队通过多年的大样本临床监测,在国内首次报道了活产婴儿中唐氏综合征发生率为1/(即12.7/万),唤起了国内医学界和社会对严重出生缺陷危害儿童健康的重视。他在全国率先建立起“早孕期一站式风险评估门诊(OSCAR)”,专门针对唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷这类致愚致残的严重出生缺陷,提供方便孕妇就诊和廉价和筛查、诊断服务。他不断优化产前筛查与诊断服务技术,改进临床工作流程,走遍全省各地培训技术人员,构建了覆盖全省的产前筛查与诊断服务平台和专业队伍,共同对全省群众开展预防严重出生缺陷的健康教育,使许多缺医少药的边远山区群众能够在当地得到便捷而准确的产前筛查服务。在年至年期间,他主持完成名怀孕8~20周孕妇的血清学产前筛查,查出高风险孕妇例,对这些高风险孕妇进行胎儿细胞遗传学和超声产前诊断,确诊了唐氏综合征、神经管畸形等严重出生缺陷胎儿例,知情同意终止妊娠。从这8年中产科住院分娩监测到活产婴儿的唐氏综合征出生率从原先的12.7/万下降到2/万,该发生率比日本低7倍(日本同期报道新生儿唐氏综合征发生率是14.3/万),达到国际先进水平,此项成果被评为“年云南十大科技进展”,国内外同行专家给予高度评价。他作为主要发起人并参与制定了《中华人民共和国卫生行业标准:胎儿染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查和产前诊断技术标准》,由国家卫生计生委颁布在全国执行,对提高我国的出生人口质量起到了重要作用。

他在攀登医学科学高峰的道路上从不停歇。在取得令人瞩目的成绩后,他又带领团队在国际上率先开展“新OSCAR”研究,研究综合分析母亲血浆内胎儿游离DNA、血清标记物和胎儿超声指征的早孕期一站式产前筛查新技术。得到广大孕妇响应,现已完成多名孕妇的临床观察,有多例唐氏综合征、先天性心脏病、神经管畸形等严重出生缺陷胎儿和妊娠高血压高风险孕妇悉数都被筛查出来。该项目完成后,他将用全球最低的服务价格,力争把对唐氏综合征的预防控制能力再提升一个数量级,到1/10万水平,使中国进入预防出生缺陷的国际领先阵营。

云南省是社会经济相对落后的地区,遗传病诊断和预防会给群众造成一定的经济负担。他带领团队不断优化和改进实验室检测技术,在保证质量的前提下,把遗传性耳聋、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、地中海贫血等常见遗传病的基因诊断成本降低一半,使得临床服务价格大幅度降低,节约了广大患者的医药费。在得到群众响应的基础上,他带领团队通过对全省7万多人的大规模调查,证明了云南省是中国的地中海贫血高发区之一,并发现云南籍地中海贫血患者的珠蛋白基因突变谱与国内地区的突变谱有明显差异,需要更有针对性的地中海贫血筛查和预防干预措施。研究结果为国家在基本公共卫生服务政策制定中增加地中海贫血免费筛查和产前诊断服务项目提供了决策依据,也受到国际同行的重视和引用。“云南能做好的,全国就没有地方做不到。”他的一句话成了支撑他25年来辛勤耕耘遗传病产前诊断技术创新的力量源泉,也使得他所建立的多项新技术很接地气,得到全国同行认可,在全国推广。他通过大样本调查,查清了云南省新生儿中先天性甲状腺机能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的发生率,建立起一个覆盖全省40%人口的新生儿遗传代谢病筛查诊断治疗服务体系,对全省起到重要的示范带头作用。

他不谋私利、乐于奉献。即使身处全国重大医疗贪腐案“双百院长”的统治之下,他仍旧坚定自己的理想和信念,带好团队,坚守医师精神,专心投入在治病救人的医疗工作上。团队中无人参与附和医疗腐败案。他身为卫生部全国产前诊断技术专家组成员、博士生导师和博士后指导教师,7元5毛挂号费的专家门诊从十多年前看到今天,他无怨无悔。遗传咨询门诊中他耐心地为患者分析病情、答疑解惑。慕名就诊的患者从全省和兄弟省市赶来,他几乎每次门诊都因为给挂不到号的外地患者和急、重症患者加号就诊而无法下班。他还多次带领医疗组深入山区,为山区农民义诊。在互联网各大中文网站上,群众对他的好评和赞扬不计其数,他真正是群众心目中的好医生,是新时代里九三社员的楷模。

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