2月28日，由首都儿科研究所主办的第十七届国际罕见病日专题论坛在京举行。首儿所副所长谷庆隆表示，首儿所牵头开展脊髓性肌萎缩症诊断试剂盒的临床试验，目前已经取得良好进展，将有助于实现脊髓性肌萎缩症的早期诊断。谷庆隆介绍，近年来，首儿所在罕见病诊疗技术上取得显著进展。如该院血液内科拥有15个移植仓，年共移植了例患者，其中三分之二的患者为罕见病患者。通过酶替代治疗、干细胞移植、粪菌移植，极大地改善了罕见病患儿的救治情况。首儿所成立的罕见病多学科诊疗中心，打造罕见病多学科诊疗、基因检测、基因解读等一站式诊疗模式，制定规范化、个性化诊疗方案，对罕见病患儿进行集中管理，提高罕见病综合诊疗能力。年，诊疗中心开展多学科会诊14人次，涵盖罕见病种13个。此外，首儿所入选国家卫健委家医院组建的罕见病诊疗协作网，同时入选北京市罕见病诊疗协作网，负责罕见病患者的诊疗和长期管理，协同做好北京市罕见病的临床诊治、基础调研等工作，并进行罕见病病例诊疗信息登记工作，该院登记量位列北京市第三名。以罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，这是一种高致死致残的遗传性神经肌肉病，年网络上流传的“治疗罕见病特效药物需70万元一支”，指的就是这种病。首儿所遗传学研究室、神经内科、呼吸内科、消化内科等多学科，从发病机制、基因诊断、治疗研发、多学科管理等不同维度，开展了多层次的基础与应用研究、临床诊疗服务。“未经治疗和干预的患儿，约50%在2岁前死亡，因此早诊断非常重要。”谷庆隆说，首儿所牵头开展脊髓性肌萎缩症诊断试剂盒的临床试验，目前已经取得良好进展，这将有助于对该疾病实现早诊断。“罕见病不只是一个医学问题，更是一个社会问题。”首儿所所长张建表示，作为新中国第一家儿童医学研究机构，该院每年收治大量罕见病患儿，目前28个临床科室、11个基础研究室，可以有效满足罕见病儿童多学科、多专业的诊疗需求。2月29日是国际罕见病日，在罕见病日宣传周期间，首儿所还将开展为期一周的义诊活动，22个科室的27名专家医院，为患儿及家长给予罕见病的诊断、治疗、遗传咨询等指导。
转载请注明：http://www.dxyangy.com/wsyz/12780.html
