“SMA是罕见病脊髓性肌萎缩症的英文简称,也是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。SMA病友隐藏在社会的各个角落,是一个被忽视的群体。但他们并没有放弃对美好生活的追求,所有人都互相鼓励并且有尊严地活着。...不是所有孩子都像小草根一般幸运。开开在病发前看起来相当健康,但就是翻不了身,也坐不起来,后来被确认为SMA。有经验的专家一分钟就可以从症状诊断出是否为SMA,比如,孩子全身软,哭声小,吸奶没力。当然,最终诊断需要做基因检测。”
最近看到以上的文章,觉得在中国像SpinalMuscularAtrophy(SMA)或脊髓性肌萎缩症这种头号遗传病杀手可以透过PreimplantationGeneticDiagnosis(胚胎植入前遗传学诊断)来减少许多小孩家长的痛苦,只是因为没有像在美国那么方便做。美国Counsyl已配合医疗保险公司,在一百多家育儿诊所,免费替准爸妈做样基因测测,测出最常见的遗传病。
基本隐性(Recessive)基因学概念是:如果父母双方都拥有异常基因,孩子拥有异常基因的几率也提高。当父母都有异常基因,每次怀孕几率有:
25%(4选1)孩子将继承两个正常基因,并将不会有疾病
50%(4选2)孩子将继承一个正常的和一个异常基因,将不会有疾病
25%(4选1)孩子将继承两个异常基因,并且会有疾病
SMA风险平均几率(来自Labcorp):
白人-1/47
印度人-1/52
亚洲-1/59
德系犹太人-1/67
非裔美国人-1/72
西班牙-1/68
目前国内全基因检测才可查出。
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