仁济科普小课堂
健康的小王夫妇于年自然生育了一对双胞胎儿子，这给他们幸福的小家带来了双倍的快乐。
可惜好景不长，两个宝宝陆续被诊断为脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA），全家为了给宝宝们看病，房子都卖了，不幸的是，大宝仍于6岁时不治夭亡。
四年过去了，为了给二宝留个伴，小王夫妇带着不能抹去的悲伤来到了仁济生殖中心咨询再生育。
SMA相关知识
SMA是儿童最常见的神经肌肉病，发病率约1/，早在年就被列入我国第一批罕见病目录。
SMA以脊髓前角运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征，致残率高，死亡率高。
SMA可由多种基因突变引起，但一般特指位于5q13的运动神经元存活基因1（SMNl）致病变异所导致的5q-SMA。
SMA属常染色体隐性遗传病，SMA基因突变就像一个定时炸弹藏在人群中，中国人群SMA携带率约1/42-1/48，也就是说每50个人就有一个人携带SMA基因突变。
这些人自身表现正常，但如果有缘结合在一起，那每次怀孕都有一半的机会引爆炸弹，发生悲剧，生育患SMA的宝宝，让人猝不及防，也给家庭带来了无穷的痛苦。
小王夫妇就是如此，双方基因检查为SMA基因突变携带者，这次他们来到仁济生殖中心，就想要生育一个不携带SMA基因突变、完全正常的宝宝。
根据他们的要求，专家推荐胚胎植入前遗传学检测将辅助生殖技术和遗传学分析技术相结合，对小王夫妇的胚胎活检和遗传检测，选择已知SMA不受累的胚胎植入子宫从而获得健康的子代。
此外，结合SMA病情严重、中国人群携带率高、检测方法可靠经济、遗传咨询和产前诊断可行。孕前或怀孕早期的SMA携带者筛查也推荐，以便夫妇有充裕的时间进行生育选择。
国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日
8月7日是第4个“国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日”，我们呼吁大家关爱SMA患者，鼓励更多社会力量加入，多方协助共同解决SMA诊疗难题。
同时，希望大家相信科学并提高优生优育意识。不论是携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测或者产前诊断，医院生殖医学中心都可提供高质量的医疗服务。
作者：生殖医学科钮怡超
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