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出生缺陷是影响围产儿死亡率的主要原因，产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要措施。通过规范化的产前筛查和产前诊断，能够及时发现胎儿异常，评估孕妇及胎儿的安危，从而制定个性化的诊疗方案，保障孕妇及胎儿安危。那么孕期都有哪些检查可供选择呢？
一、血清学筛查（唐筛）：
1、概念：抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。
2、适用人群及孕周：35岁以下单胎孕妇，15~20+6周。
3、结果处理：唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
二、孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（无创DNA）：
1、概念：抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。
2、适用人群及孕周：唐筛临界风险、错过唐筛的、有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇，12~22+6周。
3、结果处理：无论是目标染色体异常（21、18、13）还是其它染色体异常（一般以补充结果提示）均建议介入性产前诊断。
特别提醒：无论是唐筛还是无创DNA产前筛查，都属于筛查性质，目的都在于筛查出需要做产前诊断的高风险人群。因此，结果为高风险不意味着胎儿一定是染色体病患儿；结果为低风险，也不完全排除胎儿罹患染色体病的可能，需密切结合孕期其他检测手段，如胎儿超声等，加以综合判断。若结果提示高风险，建议经产前诊断中心遗传咨询医师充分知情告知后选择适宜的产前诊断方法。
三、产前诊断：
1、概念：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等，目前以羊膜腔穿刺应用最广泛。诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。
2、适用人群及孕周：筛查高风险、高龄、彩超怀疑胎儿发育异常及其他有生育出生缺陷患儿高风险的孕妈妈。18~25+6周（特殊情况可至34周）。
3、检测方法：对于染色体疾病，产前诊断方法包括染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、染色体微阵列分析（SNP-Array）、染色体高通量分析（CNV-Seq）等。对于某些单基因病，可根据疾病类型不同采取相应的检测项目，如脊肌萎缩症（SMA）、进行性肌营养不良(DMD)的产前诊断。
特别提醒：很多孕妈妈都很担心羊水穿刺的风险，但其实羊水穿刺的临床应用已有几十年的历史，其具有操作简单、安全性高的特点。我院是淄博市唯一能开展羊膜腔穿刺的机构，多年来已为数千名孕妇成功实施穿刺，均是由经验丰富的产前诊断中心医师操作、超声科医师引导定位，极大保证了穿刺的安全性，流产发生率远低于文献报道（我院羊穿后流产率约为1‰）。
我国出生缺陷总发生率约5.6%，其中绝大多数为结构畸形及严重遗传疾病。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。每一位孕妈妈，无论年龄，无论是否存在遗传病家族史，无论自己身体是否健康，都有孕育出生缺陷患儿的可能。染色体异常可能导致智力低下、发育迟缓、先天畸形等，且无有效治疗方法，关键在于预防。通过群体筛查发现存在高风险的孕妇群体，由于胎儿罹患遗传性疾病的风险远高于介入性产前诊断的风险，因此直接进行产前诊断可提供更快速、更准确的检测结果。
综上所述，每一位孕妈妈都有必要接受产科或者产前诊断医生的建议，选择适当的产前筛查或者诊断手段。
图文来源：县妇幼保健院
一审：方菲
二审：汪冲
三审：汪义锋
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