BethanMcElwee和她的宝宝Aviana。Aviana罹患1型SMA。
当一位澳大利亚达尔文市的儿科医生询问Bethan和JohnnyMcElwee关于女儿昵称“青蛙小妞妞（LittleMissFroggy）”背后的深意时，他们的女儿Aviana只有几个月大。
“我这么叫她是因为她坐着的样子有点像青蛙，”McElwee女士说。
“她是个松弛而冰冷的宝宝，我们一直以为她只是很冷。如果你之前从来没有过孩子，你就不知道有什么可以参考。”
“我们的儿科医生觉得她可能髋部有问题。”
但是髋部扫描报告的结果很清楚。
随后的血液检查揭示了Aviana基因中的一个异常——一种罕见而鲜为人知的疾病，最残忍的是，这种病会在两岁前夺走婴儿的生命。
脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy,SMA）是一种遗传病，会造成控制肌肉运动的神经逐渐衰弱，导致患者进行性瘫痪，随后呼吸和吞咽无力。
Aviana患的是最严重的类型，1型SMA。
“简而言之，当我们拿到诊断时，专家说：‘我们目前无法治愈这种病。患儿通常活不到他们的一岁生日，有时可以活过两岁生日’，”McElwee女士说。
“这就是所有他能告诉我们的，这件事给我们带来了巨大的打击，就好像末日到了。那天一切都崩溃了。”
缺少治疗方案让父母感到无助
全世界范围内，每年个婴儿中只有1个被认为出生时即患有SMA。
很少有父母知道他们是SMA隐性基因的携带者，直到孩子开始表现出肌肉松弛这样的症状。目前澳大利亚还没有针对SMA的新生儿常规检查。
不过，医院SMA权威专家、神经病学家MichelleFarrar所言，SMA是导致婴儿死亡的主要遗传性原因。
“我认为之所以大部分人没有听说过这个疾病，恰恰是因为它太严重太具有毁灭性，”Farrar医生说。
那些罹患较轻微和更晚发病形式SMA的患儿可能拥有较好的预后，甚至正常的预期寿命，但大部分1型SMA婴儿诊断后很快就需要插胃管、用呼吸机，这些治疗本质上只是姑息治疗。
“在如此严峻的情况下，相对于延长生命，大部分父母通常更看重孩子的生活质量。我们听到过很多遗愿清单，”Farrar医生说。
AvianaMcElwee在仅仅3个月大时被诊断出患有1型SMA。
Aviana的儿科神经医生HugoSampaio内心萦绕着反复的伤感。每年医院目睹几个1型SMA的新发病例。
“你从患儿父母那里听到的主要是他们面对逐渐逝去的孩子的悲痛，”Sampaio医生说。
“那是一种全然无助的感觉。”
然而，多年之后，这种疾病的治疗出现了一线曙光。
Aviana参加了一项有前景的药物项目
一种国际开发、名为Nusinersen的新药物正在获得可喜的结果：在近期一项针对不同类型SMA的盲法临床试验中，40%的婴儿能够坐、爬和走，这是里程碑式的进步。
在试验过程中，安慰剂组的所有婴儿都没有达到上述治疗效果，纽约时报本月（一月）报道。
两个月前，作为一个扩大使用项目（ExpandedAccessProgram，EAP）的一部分，Aviana成为世界上第九个免费获得该药物治疗的1型SMA患儿。
“这意味着公司在寻求监管批准使该药物作为获批疗法上市的同时，能够将其医院，”Farrar医生解释道。
“这些孩子没有时间来等待新药获得批准。”
注射费用美元
Nusinersen的作用原理是通过激活一个备份基因来分泌一种支持运动神经元的蛋白，这种蛋白的缺乏正是SMA患者肌肉萎缩的根本原因。
通过类似于硬脊膜外注射的方式将该药注射入脊髓液，患者可能需要一年几次注射，并持续终身。
“一次注射基本起不了什么作用，”McElwee女士说。
在了解更多该药物的效果之前，McElwee夫妇对其持谨慎态度，但同时他们相信该药物正在帮助Aviana的运动能力。
Johnny和BethanMcElwee希望为脊髓性肌萎缩带来更多的认识。
Sampaio医生对他患者的进步则没有那么谨慎；他说他“确信”自己看到的进步正是这种“开拓性”治疗的结果。
“我看到的不是衰弱，而是她确实越来越强壮，这与SMA的病程是完全相反的”他说。
“我确实很吃惊。”
上个月（12月），由于中期试验结果（达到标准），美国食品与药物管理局（FDA）批准该药用于所有SMA患者。
但这个消息很快就被公司宣布的药物费用蒙上了阴影——单剂美元。
Sampaio医生说，他不想通过推测Nusinersen在澳大利亚的上市价格，而打击当地SMA患者群体目前“希望和乐观”的情绪。尽管如此，他补充道该药可能“会费用较高，因为研制过程耗时十年”。
目前尚不清楚该药是否或何时将在澳大利亚获得批准，也不清楚该药能否获得药品福利计划（PharmaceuticalsBenefitsScheme,PBS）状态。
Sampaio医生补充道，当地的一些父母因为药物的副作用，和对延长严重残疾患儿生命的伦理担忧而拒绝参加临床试验。
Nusinersen没有被宣传为SMA的治愈方法，在开始治疗之前已经受损的运动神经元是机体无法再生的。
“Aviana仍然很虚弱，没有正常的肌肉功能，我不知道她将来能否拥有。我仍旧担心Aviana会因SMA相关并发症而离世，”Sampaio医生说。
呼吁引入孕前检查
Farrar医生说，Nusinersen目前看起来是“惊人的”，但她提到了谨慎一词。
“我想这里有希望，但也有炒作宣传，”她说。
“我们需要等待直到了解全部事实，而不被炒作宣传牵着鼻子走，否则我们可能会发现事实与我们预期的不符。不过，Nusinersen让SMA患者第一次看到了希望，这确实令人赞叹。”
Farrar医生说，我们要做的下一步是提高澳大利亚民众对SMA的认识。
“这确实是一种罕见病，大部分医生在整个从医生涯中都没见过，”她说道。
“提高对该病的认识确实非常重要。很多SMA患儿父母需要数月时间才能获得诊断，随后才得知本可在这段时间里接受治疗，但现在已经太迟了，疾病已经造成损伤。”
过去三个月里，McElwee夫妇的情绪跌宕起伏，时而震惊，时而悲伤，时而充满希望。
“我只是觉得，为了Aviana，我们必须坚持下去，”McElwee女士说。
“她是那样的美好，像一缕阳光。她无忧无虑，热情友好而且喜欢小酒吧，她喜欢被人们所包围。”
McElwee夫妇说，他们现在把注意力转向了为新生儿SMA检测和SMA基因潜在携带者产前基因检测进行游说，以此避免更多的父母重蹈覆辙。
“SMA也许不能被治愈，但它%是可以预防的，”McElwee先生说道。
“我希望有朝一日能看到，所有年满18岁的女性都去做SMA基因检测，确知自己是否为SMA基因携带者。”
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