鐧界櫆椋庣殑璧峰洜 https://yiyuan.99.com.cn/bjzkbdfyy/bdfrq/293512.html每年的8月7日是国际SMA关爱日。就在这天，我院产前诊断中心又确诊了一例SMA胎儿。两周前的一个上午，遗传咨询门诊来了一对小夫妻，拿着新鲜出炉的基因报告一脸忐忑地听着咨询医生讲解。小夫妻俩自己都很健康；家人中各路长辈、七大姑八大姨之类的远房亲戚也都很健康，从来没有听说过有啥遗传病，两人也不是近亲。结果却在产前检查的时候，意外地发现孕妇是个SMA的携带者；赶紧查丈夫，居然也是！小孩有1/4的可能性会瘫痪；现在怀孕20周了，咋办？医生赶紧给安排了介入性产前诊断，经过一周多的等待，检测结果提示肚子里的宝宝非常不幸------基因诊断为SMA患儿， 是引产。孕妇和老公很伤心，遗传医生就安慰她们，SMA并不少见，医院每年都能意外发现好些个重型SMA的胎儿。也就是幸好是在这里产检，很多地方都不查这个；等小孩生出来以后瘫痪了才发现，治疗的话每年得花几百万， 房子卖了、车卖了，钱都花完了只能眼睁睁看着小孩呼吸肌衰竭慢慢憋死，那才是最惨的。而且，现在广东省有*策，在我院检查SMA和引产还能拿到补贴。然后，孕妇哭得更伤心了。什么是脊髓萎缩症（SMA）SMA是一种常染色体隐性遗传病，人群携带率约为1/40-1/50，发病率约为1/。发病原因为SMN1基因缺陷导致运动神经元受到损害。SMA最主要的表现是肌无力和肌萎缩，严重型可在出生后3-6个月内发病，发病急，进展快，表现为严重的全身肌无力和肌张力低，多数患者于幼儿期死于呼吸肌麻痹或者肺部感染。SMA的遗传模式若夫妻双方都是SMA携带者，则每一胎妊娠均有25%的概率生育SMA患儿。SMA能治吗？“没药之前，治不了！有药之后，治不起！”这是SMA患者的真实写照。年在中国上市的诺西那生钠注射液，售价为69.97万人民币一针/5ml， 年需要打6针（共万），第二年开始每年3针（万）长期维持。年5月获美国FDA批准上市的Zolgensma（在国内未上市），售价多万人民币/针，被称为世界上最贵的药，需要在一岁以内使用，并且后期可能还需要维持用药。这么昂贵的药物尚未进入国家医保目录，患儿家庭要投入大量的金钱及时间精力。SMA的预防意义大于治疗SMA的人群携带率约为1/40-1/50，携带者并无任何症状，只能通过基因检测筛查出携带者。影像学、生化指标难以发现患病胎儿，也只能通过基因检测确诊患儿。因此，预防的意义大于治疗，产前的筛查和诊断成为避免SMA患儿出生的 道防线！*府惠民新*策从今年5月1号起，夫妻双方均为SMA携带者的高风险孕妇，可在相应街道领取元/胎定额补助券，用于抵扣介入性产前诊断时胎儿SMA的基因检测费用。医生建议：建议所有备孕或已孕妇女及配偶进行SMA基因筛查。早预防早干预才是最经济有效的办法。一旦筛查出夫妻双方均为SMA携带者，孕期需尽早到遗传咨询门诊进行介入性产前诊断，明确胎儿的基因型，进而做出医疗决策，避免SMA患儿的出生。作者：谢天，临床医学学士、遗传学硕士、遗传咨询师；不靠谱的编辑：me；图片来自网络，侵删；还有一些遗传学知识，可以
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