为孕育健康新生命保驾护航
01
一位来自SMA的不幸家庭
年7月13日，医院联合广州医院和苏州贝康医疗股份有限公司组建了生殖遗传咨询的远程会诊平台，三方通过线上线下会诊的方式为一脊髓性肌萎缩症(SMA)再生育需求的家庭进行了多学科远程会诊。来自江苏的王某夫妇，于年6月生育一病儿，孩子出生后6个月了，竟不能像正常孩子那样自主活动，还经常出现呼吸困难、舌肌萎缩及震颤等症状。外院医生建议康复治疗，后因肝功能相关指标异常，孩子四肢无力，转至遗传代谢科就诊。为了生育一个健康的孩子，王某夫妇来到医院生殖医学中心茅彩萍主任的门诊寻求帮助，经过询问病史、家系遗传基因检测等，初步诊断是SMA。SMA是常染色体隐性遗传病，90%以上由SMN1基因缺失导致，其中主要为第7号外显子缺失所致。王某全家的基因组DNA多重链接扩增技术(MLPA)检测结果显示：王某未检测到脊髓性肌萎缩症致病基因(SMN1、SMN2)第7、8号外显子拷贝数变异，王某妻子：SMN1基因第7、8号外显子杂合缺失，是SMN1基因携带者，孩子：SMN1基因第7、8号外显子是零拷贝，属于SMN1基因纯合缺失，由此导致了该病的发生，但这并不符合孟德尔遗传定律，由此推测王某可能是一个SMN1基因2+0型的携带者，但即使男方为2+0型携带，在行单基因病-胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)时仍可能面临一系列风险，如无法知晓男方SMN1基因2个拷贝的串联方式及插入位置，不同的串联方式及插入位置可能造成SMN基因区域存在复杂的结构变异，进而导致SNP识别不准确，即遗传方式与传统孟德尔遗传相违背，最终导致PGT-M结果不准确。在PGT-M检测方法的选择上，可以考虑传统基因组Panel或芯片检测，但无论哪种方法都不可避免的存在一定的PGT-M诊断风险，这些风险医生必须充分考虑和分析，并让患者知情同意。
02
生殖遗传多学科远程会诊
为此，医院及医务部姜部长的指导下，组织了生殖遗传多学科(MDT)远程会诊，茅主任介绍了罕见病---脊髓性肌萎缩症(SMA)的研究及诊疗进展，汇报了该家系的遗传学特征及检测结果，提出后续检测诊疗中的可能存在的问题和风险，并请与会专家展开讨论，广州医院李少英主任分享了广医三院针对这种病例的诊疗流程，即先行男方及其父母的遗传学检测，结果分析后再考虑行PGT-M；复旦大学生命科学院卢大儒教授建议在进行SNP家系单体型连锁分析中应尽量避免同源重组带来的风险；苏大附一院妇产科黄沁主任就该案例的产前诊断必要性及风险给出了很好的建议；苏大附一院法务部徐溢涛主任表示所有的诊疗都是基于患者利益第一及保护后代的考虑，伦理上可按照目前的单基因遗传病联合胚胎植入前遗传学检测技术的标准化诊疗方案进行治疗，但尚存的风险要与患者充分的知情同意方可开展。经过与会专家的热烈讨论，基本达成了王某夫妇后续诊治的共识及方案，在患者知情同意的前提下，拟通过进一步检测家系遗传学信息，结果分析后再行PGT-M,以此阻断王某夫妇携带的致病基因在子代中的传递。
03
远程会诊显优势
传统的会诊模式需要患者自行到相关科室分别找医生就诊，耗时费力，甚至难免重复检查，随着电子病历和远程医疗的普及及实用化，多学科会诊已逐渐成为医疗资源及优势的最大化整合模式。生殖遗传多学科会诊(MDT)模式针对某种遗传病，通过整合国内外生殖遗传专家的资源，组织相关单位/科室的专家和患者聚在一起，通过病史分析，对诊疗中疑难问题、技术及伦理风险进行充分讨论，通过交叉整合制定出个体化、精准化的诊疗方案，以最高效便捷的方式帮助遗传病患者解决临床问题，打造生殖领域遗传病全生育周期防控的闭环管理和诊疗，促进多学科相互交叉渗透和密切联系，指导需要通过胚胎植入前遗传学检测技术(俗称第三代试管婴儿技术，PGT技术)助孕的遗传病家庭/患者早日生育健康的宝宝。04
生殖遗传咨询来这里
年3月开始专设了每周二上午由茅彩萍主任坐诊的生殖遗传咨询门诊，有效地为患有不孕不育、生殖遗传疾病(如多囊肾、白化病、地中海贫血、自闭症、小脑共济失调等)夫妇的生育，染色体数目及结构异常导致的不孕不育、复发性流产、胚胎反复种植失败等患者进行答疑解惑，指导他们及时有序的检查和生殖遗传诊疗；并依托苏大附一院人才和技术的优势，年7月开通了生殖遗传远程多学科会诊(MDT)平台，充分整合现有诊疗资源，发挥各自专业特长，开展对生殖遗传疑难病例的多学科会诊，为患者及家庭提供“一站式”服务，从而达到提升医疗质量、方便患者就医、节省医疗费用、缩短就诊时间等。MDT模式不仅可提高患者满意度、减轻负担、改善预后，还打破了学科之间的壁垒，有效推进了生殖遗传的医疗技术和学科的发展。生殖医学中心将通过辅助生殖技术，为单基因遗传病/染色体疾病的家庭/患者提供更全面精准的治疗，为这些家庭早日生育健康的宝宝保驾护航！05
关于我们
苏大附一院是江苏省内较早开展辅助生殖技术(ART)的单位一，年5月，苏州市第一例通过体外受精-胚胎移植技术妊娠的“第一代试管婴儿”在我院诞生；年苏州市第一例通过卵泡浆内单精子显微注射技术妊娠的“第二代试管婴儿”诞生。年生殖医学中心独立成科，生殖医学中心现已具备开展国家/江苏省批准的ART全部项目的资质。年被列为江苏省“胎儿学”临床医学重点学科，江苏省“胎儿学”创新团队；年、年被列为江苏省妇幼保健“生殖医学”临床医学重点学科。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇