医院癫痫诊疗中心冯卫星
主治医师，博士
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病又称先天性代谢异常(IEM或IMD)，是因基因突变使机体生化代谢紊乱或酶活性改变，导致产物缺乏或底物堆积，从而引起相应临床症状的一组疾病。其涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、线粒体、溶酶体等多种物质代谢障碍的疾病，具有高度的遗传异质性。研究表明，遗传代谢病属于单基因遗传病的一部分，绝大多数属于常染色体隐性遗传。遗传代谢病临床表现复杂多样，且缺乏临床特异性，从胎儿到成年的任何年龄均可能发病。遗传代谢病能治愈吗？
随着遗传代谢诊断技术的发展，治疗手段也在不断地提高。目前，虽然可治性的遗传代谢病只是一小部分，多数疾病尚无有效的治疗方法，但通过相应的支持或对症治疗，许多病情可以得到一定控制。对于发病机理明确的可采取饮食及药物治疗，如大多数小分子遗传代谢病（氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢异常）以饮食治疗为主，部分疾病可通过维生素、左卡尼汀和辅酶等进行治疗，临床可取得一定疗效。如苯丙酮尿症、酪氨酸血症等，需要通过饮食调控，即低苯丙氨酸和低酪氨酸饮食减少毒性代谢物的积累，该方法已常规应用于患者的治疗中。另外，一些新型治疗方法（如器官移植、酶替代治疗、干细胞治疗和基因治疗等）已有长足的进步并应用于临床，对治疗和预后产生了根本性变化，颠覆了“遗传代谢病不可治愈”的传统观念，使之成为“可治之症”。如Spinraza（nusinersen）作为治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物已应用于临床。然而，在遗传代谢病实际临床治疗中仍有很多问题存在，如治疗费用较高普通家庭难以负担等。医院癫痫诊疗中心
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