临床上经常看到单侧或双侧上肢肌无力、肌萎缩的患者，伴或不伴麻木疼痛，于是毫无疑问的要做个颈部核磁，结果核磁大部分都有问题，然后“颈椎病”的诊断就形成了，稍微重一点的患者则一定要求治病“去根”，于是便寻求积极的手术治疗，结果手术后病情不但没有减轻，反而继续加重，于是继续就医……最后的诊断，原来是—运动神经元病（号称“渐冻人”）！这样的例子好像很多，本期给大家介绍的是一个颈椎病及时刹车的患者。
患者男性，65岁，因“右上肢无力4个月，左上肢无力3个月，双肩肌肉萎缩1个月”收住院。
现病史：患者4个月前无明显诱因出现右上肢近端无力，抬肩及上臂平举费力，洗脸刷牙困难，医院，行颈MRI后考虑“颈椎病”，建议骨科手术治疗（后未手术）。3个月前出现左上肢近端无力，症状类似。1个月前发现双肩部肌肉萎缩，体重下降约6kg，并觉肩部、前胸及后背肌肉跳动、酸胀，就诊于外院，问诊诉上臂平举不耐受疲劳，晨起稍轻，疲劳试验（+），考虑“重症肌无力？，建议行新斯的明试验，并查胸CT，CT报告：前下纵膈结节、淋巴结？不典型胸腺瘤、畸胎瘤？”，遂转诊我院门诊，行肌电图（研究所）示双上肢神经源性损害，右侧腋神经重频电刺激可见低频递减现象。为进一步明确诊断，收住院。发病以来，患者偶有左侧小指麻木，无吞咽困难及饮水呛咳，无胸闷憋气，无双下肢无力，食欲欠佳，睡眠尚可，大小便如常。
既往史：高血压病史15年，血压最高/mmHg，规律服用络活喜5mg/日，血压控制在/80mmHg。十二指肠球部溃疡病史40年。吸烟50年，20支/日。饮酒史30年，每日0.5两-1两药酒（酒精度数52-60°）。否认食物及药物过敏史。
查体：血压/80mmHg，神清、语利，高级皮层功能正常，双瞳等大等圆，各方向眼动充分，无眼震，双侧额面纹对称，伸舌居中，无舌肌纤颤，软腭上抬有力，悬雍垂居中，双侧咽反射正常存在，双侧三角肌、冈下肌冈上肌明显萎缩，呈方肩，双手骨间肌欠饱满，大小鱼际肌无萎缩，上臂肩周可见肉跳，四肢肌张力正常，肩外展3级，屈肘5级，伸肘4级，握力可，分指并指有力，双侧胸大肌反射活跃，双侧上肢腱反射低，双下肢肌力正常，双下肢腱反射对称活跃，双侧足趾反射中性，双侧Hoffman征阴性、左侧类Rossolimo阳性，双侧掌颌反射性，颈软，脑膜刺激征阴性。双侧肢体感觉正常。
该患者为老年男性，先后出现双侧上肢近端为主的肌无力及萎缩，伴肉跳，查体无感觉障碍，这种情况诊断“颈椎病”显然不太合适，因为颈椎病多影响一侧上肢，主要出现上肢远端的肌无力、萎缩，常伴麻木疼痛等感觉症状。当然该患者的颈核磁显示也确实存在颈椎病（虽然有颈椎病，但不建议轻易手术，切记！），也许“偶有左侧小指麻木”这个锅可让颈椎病来背。
患者双上肢近端无力，上臂平举不耐受疲劳，晨起稍轻，外院查疲劳试验（+），胸CT示“不典型胸腺瘤？”，肌电图显示右侧腋神经重频电刺激可见低频递减现象，考虑“重症肌无力”似乎是成立的。但患者肌无力局限于上肢近端，而无下肢肌无力，伴有肉跳，且数月内上肢近端肌萎缩如此明显，肌电图又提示为双上肢神经源性损害……，这些显然不是重症肌无力应有的特点！
以双侧上肢近端肌无力、肌萎缩，且无感觉障碍的疾病通常可考虑如下几种：肯尼迪病？成人型脊肌萎缩症？运动神经元病（如连枷臂综合征）？或多灶性运动神经病？，因为肌电图为神经源性，已基本排除肌病（包涵体肌炎、肌营养不良）和神经-肌接头（重症肌无力）疾病。
肯尼迪病为X连锁隐性遗传病，主要表现为球部及四肢肌无力、肌萎缩，多有舌肌萎缩伴纤颤，常有乳房增大，内分泌异常等；而脊肌萎缩症为常染色体隐性遗传病，表现为进行性对称性近端肌无力肌萎缩，但该病多婴儿或儿童期起病。多灶性运动神经病为免疫介导性周围神经病，临床表现为不对称性肢体无力、肌萎缩，一般远端重于近端，依据电生理特点为运动神经传导阻滞则不难鉴别。
至于连枷臂综合征（flailarmsyndrome，FAS），也称Vulpian-Bernhardtsyndrome，man-in-thebarrelsyndrome（桶人综合征）,或brachialamyotrophicdiplegia（双上臂肌萎缩），一般认为其为运动神经元病（MND）的变异型，约占MND的10%，临床特点为：1）病变范围局限:主要为对称性双上肢近端为主的肌肉萎缩和无力，由于三角肌、冈上肌、冈下肌、胸锁乳突肌、小圆肌以及手部肌肉萎缩，出现双上肢肩部下沉以及旋前的特殊姿势，一般在12个月内球部和下肢没有明显的功能受累；2）男性多见，男女比例约为4～10：1，而ALS男女比一般为2:1；3）病程缓慢进展，生存时间长，较ALS生存期平均延长20个月；4）大多数患者在疾病后期可出现上运动神经元受损的表现（肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性），并出现球部或下肢神经电生理异常表现,即皮质及周围神经的兴奋性增高。
需要注意的是，尽管FAS的典型表现为对称性双上肢近端受累，但起病时的首发表现更常见于远端，且为利手一侧。有研究发现，FAS起病首发远端受累者40%，近远端同时受累者36%，纯近端受累者仅为24%，故该病病初常误诊为腕管综合征或颈椎间盘突出。另外，双侧对称起病者罕见，有报道早期表现为双侧上肢近端对称受累的仅占3%。除此外，该病起病早期病情进展较快，而后病情相对稳定。
目前FAS的诊断多依据年Wijesekera提出的标准（见下表）。临床实际操作中，FAS的诊断首先需满足确诊或很可能级别的ALS标准,并同时具备其特有的诊断要点才可诊断。至于该患者能否诊断FAS，且看下面的检查。
住院后完善检查：血、尿、便常规：正常；糖化血红蛋白、凝血四项、血液系统、甲功五项、类风湿因子、C反应蛋白：未见异常。生化全项：总蛋白59.3g/L↓，总胆固醇5.23mmol/L↑，高密度脂蛋白0.99mmol/L↓，低密度脂蛋白4.04mmol/L↑，载脂蛋白-A11.11g/L↓，载脂蛋白-B1.17g/L↑，钾3.25mmol/L↓，钙2.13mmol/L↓；肿瘤标志物：甲胎蛋白8.77ng/mL↑，总前列腺特异抗原6.49ng/mL↑。
腹部超声：脂肪肝（轻度）；心脏超声：二尖瓣、三尖瓣少量反流，主动脉瓣少量反流，左室舒张功能减低；颈部超声：双侧颈动脉分叉处内膜增厚。
复查肌电图，结果如下：
肌电图显示广泛神经源性损害，4个节段受累，满足ALS的确诊标准，结合患者特有的临床表现，诊断FAS没有问题（问题是，病史尚不到12个月！哈哈）。可见，一份准确完整的肌电图对神经肌肉病的诊断是多么关键！
与FAS对应的是连枷腿综合征（flaillegsyndrome），FLS表现为下肢远端无力伴跟腱反射消失，疾病后期向肢体近端发展，其他节段轻微受累。即FLS的特点为非对称性双下肢无力和萎缩，远端重于近端，跟腱反射（Achillestendonreflex，ATR）消失。同FAS一样，累及其他节段的时间间隔越长，其生存期越长。
至于连枷臂、连枷腿综合征的治疗，建议参照《中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南》！
《神经内科医嘱速查手册》签名版仅剩最后3本，需要者扫