辛苦怀胎十月
孩子刚出生的时候
我们望着这个小小新小生命
唯一心愿
就是希望他能够平安健康地长大
大多数的宝宝都是幸运的
在爸妈的呵护下
能够健健康康、顺顺利利地长大
可有些宝宝
自从出生就需要经历磨难
眼前这位才出生七个月的宝宝文仔
却没那么幸运
正常来说
出生两三个月的宝宝手脚
一般都会很灵活地动来动去
然而，在文仔两个月的时候
他的父母发现他不像其他孩子一样手动脚动
意识到异常的父母
医院的诊断结果犹如晴天霹雳
文仔被诊断为脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病
主要表现为进行性、对称性四肢
和躯干肌肉无力、萎缩
重症患者常死于呼吸衰竭和严重的肺部感染
SMA是一种罕见的但却是致命性的遗传性疾病
患者通常出现下运动神经元缺失
而下运动神经元的功能主要是控制动作
下运动神经元缺失会引起患者身体虚弱和肌肉萎缩
这种病就好像是婴儿版的”渐冻症“
会导致他全身肌肉慢慢萎缩
文仔的爸爸冯先生说
因为文仔属于6个月以内发病的
是脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型，属于最严重的
而医生也给冯先生夫妻俩，下了病危通知
如果不治疗，孩子将活不过两岁
而文仔刚发病四个月
他的肌肉已经萎缩得很厉害了
胸部位置已经凹了下去
导致他呼吸不畅顺
而正常的小孩子脚是可以合起来的
他现在已经不能合起来
脚已经变形往外翻了
除了体型异常外
更令人担心的是文仔的吞咽功能
因为缺乏吞咽功能
文仔只能靠胃管打奶维持营养
那文仔患上的这种病
到底能不能治疗呢？
据了解
脊髓性肌萎缩症是有一种特效药
可以用于治疗的
但难题就在于药物昂贵
一针需要70万！
七个月大的孩子
还没有尝遍酸甜苦辣，看过世间繁华
就要历经如此多的磨难
实在令人痛心
对于两岁以下的婴幼儿
脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手
每—名新生儿中就有一名会患上脊髓性肌萎缩症
常规人群每40—50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者
SMA虽然无药可医
但它的致病基因明确
所以
当患者确认家族有遗传病的时候
他们最想做的就是怎么避免不让孩子也同样患上遗传病
基因检测
脊髓性肌肉萎缩症
可以通过基因筛查提前预防
检测准确率高达99.9%
7个工作日可出报告
备孕人群及妊娠夫妇均能检测
最后希望
每位来到世上的宝宝都能健康快乐地成长!
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