半岛全媒体记者齐娟2月29日是“国际罕见病日”，一起聚焦罕见病。从15岁开始，小鹏就出现了双下肢无力，蹲下后很难站起，并且上楼速度也变慢了，跑步的时候还会摔倒,不久之后发现双腿总是会不自主的抽动，双腿的肌肉也逐渐萎缩。于是，小鹏来医院神经内科就诊。王海萍主任对他查体以后怀疑小鹏可能是一种罕见的遗传病，行基因检测后发现SMN1基因7号外显子纯合缺失，诊断为脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy，缩写“SMA”)。SMA在当时无药可治，小鹏的父母以前从来没听说过这种怪病，不愿意相信这是真的。随后几年，一家人医院，但结果都是一样的，他们只能接受了这个事实。王海萍介绍，SMA一直被认为是“不治之症”，近年来，随着多种药物的上市，SMA患者看到了新的曙光。尤其是年11月，被认为“70万一针的天价药”诺西那生，成功进入国家医保目录，极大的减轻了SMA患者的家庭负担。近日小鹏再次来到青大附院神经内科就诊，王海萍主任评估后建议小鹏进行诺西那生治疗。目前小鹏已于青大附院完成了6次诺西那生鞘内注射治疗，临床症状非常稳定，日常生活已基本不受疾病困扰。据了解，SMA是一种具高致亡性、致残性的罕见病，年被纳入我国《第一批罕见病目录》。SMA在新生儿中发病率为1/-1/，常规人群中，约每40-50人就有1个是SMA致病基因携带者。目前国际上已有三种SMA的修正治疗药物获批，这三款药物都具有帮助SMA患者稳定病情，不同程度改善运动及身体功能的积极效果。除SMA以外，青大附院神经内科有许多罕见病正不断得到大家的
转载请注明：http://www.dxyangy.com/wssl/12887.html
