亲爱的无痛无汗症孩子的宝爸宝妈们：
你们好。
我是“不怕痛的端端”的端端妈。可能这个群里有宝爸宝妈通过抖音认识到我，可能有更多群友不认识我。
我先自我介绍一下，我和大家一样，我的孩子小名吴端端，他是一个年8月出生的男孩，两岁半的他已经经历了『舌裂伤』『镇静剂综合症』『小腿骨折』『大腿骨折』『左侧髋关节脱位』『眉骨磕至血肿』『头皮磕至血肿』『手指咬至皮裂伤』『无数次发烧』『贫血、缺钙、手脚发麻、抽搐』等……
相信不少家长也和我一样吧？可能有些经历的苦比这还要多，当然也有轻症的。
而我今天写这封信出来，主要是受了刺激。受了什么刺激呢？刺激出什么呢？
有点长，希望你能耐心看一下，说不定能对孩子有帮助。
相遇在天，相守在人
第一个刺激是：按咱们普通老百姓来看，医院，即便遇过的罕见病案例再少，也应该有所耳闻才对呀。可在我们求医过程中，我才明白一个道理，医生并不是什么都懂，医生也是普通人，是一名普通的医护人员，和我们一样也是一名打工者，所以并不能奢望医院能够成为救世主。况且，无痛无汗症根本不被大病医疗所待见，更没有纳入国家罕见病库！我们想寻求帮助都无路可走，对于咱们孩子动辄手术、住院的花销，仅仅靠医保是无法分担压力的，商业保险是想都别想！第二个刺激是：端端最先经历的第一次大手术，是舌裂伤，如果你看过我抖音的视频应该有了解，端端在咬伤舌头那天，一开始还以为就是咬裂舌尖或侧边，结果没想到是舌后根已经裂开一大截。当晚立即送医院耳喉鼻口腔科，当时主刀的医生说，如果再不送来，舌头就没了，因为当时舌根只剩下一丁点舌底的筋连着没断而已。主刀的医生其实在很多年前遇到过一个无痛无汗的孩子，所以这位医生稍微对这个罕见病有一丁点印象。但由于没有跟踪病例，所知也非常有限。于是在术后的治疗方案只能是镇定七天的方式，也就是控制镇静剂用量，让孩子在镇定但有意识的状态下，在AICU重症室里躺七天，让舌头长好了，再让孩子彻底清醒，回到普通病房继续观察。（我抖音也有记录部分过程。）舌头是在理想状态下，七天长好了。可是回到普通病房后，孩子三天三夜未合过眼，一度在鬼门关打转被硬生生拉回来。在普通病房的第一天，上了心跳监护仪，心跳一直在~没下来过。医护人员也设了一级护理，几乎每两个小时来一次巡房。我和端端爸一直轮流守着，也不敢合眼。当时我们不懂，也没主动要求医护人员做些什么，只能听从他们的叮嘱去做。但当时，我好像和孩子心有感应，总感觉他在死亡线上徘徊。可能也是我职业习惯吧（我之前做过健康养生类电视节目），凭借我对医学的皮毛认知，当时我不断用手机上网查一些关键词语，主动去找医生沟通，寻求医生对孩子状况的解说，让我明白术后应该心跳多少才是正常，扭动身体是代表什么信号。同时我又重复观看我以前学习过的急救知识，我想万一来到，我还是要准备的。在普通病房的第二天，孩子的扭动更频繁了，而且还时不时翻白眼，我觉得这太太太不正常了，找了医生多次沟通无果，因为他们没遇见过这种情况啊，不懂怎么处理啊。但还是要想办法解决呀，我就提出要找回当时AICU重症室给孩子使用镇静剂的麻醉师，申请找神经科医生来会诊。医生们的态度很好，毕竟这是重急病例，重视程度是有的。最后决定打一针安定试试，打了之后，果然孩子状态好了些，也让医生们确定了他们心里的疑惑，这属于镇静剂综合症。于是更加紧密观察。那时候我内心更紧张了，因为时刻陪在孩子身边的我，感觉到孩子有点绷不住了，毕竟连续48小时没合眼了呀。孩子除了扭动，一点反应都给不了我，但是有流眼泪缓缓流下，好像在告诉我他很痛苦。在普通病房的第三天，我主动表示愿意签字请求麻醉师再给端端注射安定，起码能让孩子好好睡一觉再说。当时耳喉鼻科医生、麻醉师、神经科医生准备再次开会讨论，同时换一个独立的病房方便观察端端的情况。正当医生护士都围在旁边和我讨论的时候，孩子忽然挺直身子抽搐、翻白眼。我第一时间采取急救措施，呼喊轻拍看孩子没反应，孩子猛的呕吐我又立即把他翻过去侧躺，资深护士立马冲过来帮忙迅速清理呕吐物，防止呕吐物呛入气，其他护士帮我清理床上杂物，准备设备就位，给孩子上氧气罩。另一名资深护士一直在请示医生要不要打开急救专用手推车，正当医生在犹豫时，同时急call来的神经科医生到场，一个箭步上前打了一针安定。孩子瞬间回来了。这全程不过是短短十来分钟的事，已经过去几年了，每一个细节还是深深扎在我脑海里。把这过程写得这么细，目的是想告诉大家，不论医生的专业水平是高是低，我也相信医生们都是尽力的了。我只能说，罕见病，真不是每一个医生，每一个专科都懂的东西，甚至罕见病还是会吓到医生的。不然那就不叫“罕见”了。第三个刺激是，这是好的刺激：
群里有家长去过天津输液，貌似初见成效。我打听了这个药液的名称，问到广州当地居然有医生开过这个药。我喜出望外，赶紧挂了专家号去看！
就诊时，我们把所有资料拿出来给专家看，告诉他们，天津有专家用过这药已临床用在无痛无汗症孩子身上，有效果。而广州这位专家开过此类的药，理论上专家用过药就是知道这药的效用。但专家和其他医生一样，不了解我们家孩子情况，于是开了单，同样要我们验血验尿，还要做骨钙磷检测。说真的，端端两岁半，抽血不知道抽了多少次了。本来骨折一直没机会爬走，没有办法锻炼出有力的肌肉和筋骨。血管就比同龄孩子的细小，还很滑，抽血过程特别折腾孩子，简直要掉孩子和我半条命。医院，每看一个科都要抽一次血，我都烦死了——为什么同样的检查结果都是同一个月里出的，都不能参考来用呢？当时我心想：既然要配合你才肯开药，行，我就抽吧。结果让我非常失望的是，专家门诊费加检测，花了小一千，等了足足两个星期，结果打个不好意思，我们这虽然有这个药，但是经过专家开会很多次讨论之后，考虑到这药的副作用很大，风险高，而且我们对这病症经验不足，所以没法开药给你。我…#$%^*……我当时心里千万匹草泥马奔过。果然辜负了我的期望，累觉不爱。果断网上问诊任主任，任主任不仅回答了我的疑惑，晚上12点都还回复我信息，告诉我住院要注意的细节，还考虑到我们是上班族，建议我们该怎样安排时间。不比不知道，一比才知高低，这才是医生应有的专业啊。果然“懂”和不“懂”，区别如此之大！经历了舌裂伤这么大的刺激，后面两次骨折、髋关节脱臼、发烧、病毒感染等，不同科医生表示的束手无策，我们都只能表示理解，无语接受了。可是，咱们的孩子就只能听天由命了吗？最起码我不是。我感觉，只要主动查到自家孩子有可能是无痛无汗症，最后去求证的家长们，都不是甘愿听天由命的。这类罕见病，在世界上都还没铺天盖地普及过，咱们能自己找到群体，就证明我们这些家长是开明且聪明的。世间所有的相遇，都不是偶然
——京津一行感想
中间经历多少无语，一概不提了。我想提提最近我们去天津和北京这件事。在天津的经历：有些家长已经带孩子去给任秀智主任治疗过，按我的理解是：任主任是在尝试沿用治疗瓷娃娃（成骨不全）的方法，来治疗咱们无痛无汗症的孩子。我们先是网上问诊了任主任，按任主任吩咐的步骤去做，没有走挂不到号排大长队的冤枉路，也没有浪费时间瞎跑。住院的第二天就打上了点滴，后来副作用也精准的出现了，也在任主任的治疗方案下，发烧一天半消失了，回家后遇到的后续副作用表现，我们也能应对自如了。在医院里，任主任还给我们普及了非常多我们在之前接触的多位医生里，听不到的关于无痛无汗症的信息。住院前后有八九天吧，我和任主任推心置腹聊了一些话，了解到他怀着一颗医者仁心，医院的任职，坚持要开展成骨不全专科，所以回医院来真正投入专项研究和医治。同时也帮助了瓷娃娃群体的组建。后来是北京的科研所赵教授，研究无痛无汗症时发现，咱们这类孩子的骨骼症状和瓷娃娃的相似，建议任主任考虑帮助一下无痛无汗症的孩子。任主任接了这一棒，才有了我们现在唯一的输液的地方。有了赵教授和任主任的团队，忽然让我感觉：整个世界这么大，难得还有一群人研究这种罕见病，难得还有一个地方可以帮助我们。顿时感觉我们也是有人关心，有方可医的。真心感恩有赵教授和任主任的团队，如果多一些不同专业的团队提供帮助，相信我们这些罕见病家庭可以减少更多磨难，孩子的成长可以更顺利。可是有个细节，让我意识到，只靠有医德、有医术的医生单方面研究治疗是不够的，因为我们才是最清楚孩子情况的人，医生也需要我们家长有针对性的反馈。于是我主动向赵教授和任主任的团队提出，有没有什么需要我们主动参与的。在北京的经历：碰巧，天津输液之后，北京赵教授那天在群里说，她团队准备从免疫系统方向研究，呼吁群里家长带孩子去参加。我们当时在天津，本也想见一见这赵教授，也就顺道去参加了这个研究。去到赵教授的工作环境，和我们想象中非常不同，当然，参与研究又是抽血！（我现在看到抽血就怕，因为端端很抗拒了。幸好当时端端出奇的配合，不然真怕端端会挣扎踹翻那实验室里的玻璃试管和仪器）抽完血之后，我们回到赵教授的办公室，有件事让我觉得很不可思议——赵教授团队已经算是全中国最了解无痛无汗症的了，但是他们可收集到的信息，对于我们整个群体来说，我感觉仍是匮乏的。对于我们家长来说，我们不是专业学医的，非常希望能达到的效果是“我向专业的医者全盘托出孩子的病症，医者就能对症下药”。然而，在专业医者面前感到棘手的是“我不了解孩子的情况，无法诊断，更不能乱开药”。在天津和北京一路回来之后，我保持了和任主任的邮件往来。任主任希望我帮忙一起向群友们开展关于骨科方面的信息收集，再加上赵教授之前在群里发的信息收集。我发现了一个共同点：无论我们去治疗什么，去参加什么研究，要提供的资料是重复重复又重复，要抽的血验的尿是重复重复再重复。（点开看大图）
回来这一个月，我停止了抖音的更新。复盘所有经历之后，我更加清晰，我要做一件事，就是减少重复工作，精准找到对口的医生，给我对口的有效治疗和专业护理指导。帮助对口医生，更高效了解患者的数据统计，更快更有信心出具治疗方案。换句话来说，我要买葱，医生们就别带我去逛菜市场排除哪些不是葱，最后才敢告诉我哪一种是葱，让我放心买！那怎样才能一进到菜市场就能一眼识别到“葱”呢？参天大树，都缘于一颗种子
——抱团取暖也要抱有所值
我想起了之前我单位工会主席给我的话，她鼓励我可以参考一下我单位也就是我身边成功的案例“母乳爱”组织，也是从无到有，从个人需求扩散影响到全市，貌似现在其他城市在效仿，听说之后要全国推广。
我当时觉得那很遥远，这罕见病不像母乳那样普遍存在问题，况且我一个人不可能实现。可是我心不死，把这想法问了任主任，任主任给我指了条路，推荐我联系美儿SMA（脊髓性肌萎缩症）关爱中心执行总监邢焕萍，让我向她请教取经。
向脊髓性肌萎缩症组织者的邢姐请教取经：
真的是不接触不知道，一接触不得了。
萍姐听了我的想法后，给我说的第一句就是：我们病友群，只有病友，没有任何第三方。因为病友个人隐私必须是要保护好的！
我的天啊，她第一句就戳中了我内心的担忧。是啊，我一直不愿意在群里说自家孩子的就诊经过、就诊信息，更不愿意往群里发图发病历，就是有这个顾虑。经过我抖音而进群的宝妈宝爸们，我会私聊说，不要在群里发病历和报告，要发也记得打码。因为咱们群里无论是