什么是脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。
发病率
该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/，携带者频率为1/40~1/50，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为1/42。
遗传方式
根据遗传学定理，若夫妻双方皆为隐形携带者则其子代就有高达1/4的概率患该疾病，有1/2的概率成为新的携带者，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，对胎儿的健康预判存在极高的价值。
临床表现
SMAI型：最严重，一般在出生6个月之内发病，表现为广泛的肌肉严重无力，多因喂养和呼吸困难而于2岁之内死亡；
SMAⅡ型：中间型，通常在6至18个月发病，患者能坐但不能站立行走，一般可以存活10～20岁；
SMAⅢ型：出生18个月后方发病，病情发展缓慢，患者可存活至成年，以后多因呼吸肌麻痹或全身功能衰竭死亡；
SMAⅣ型：成年发病，大多数在35岁后才发病，其典型特征是隐形发病，出现无力的症状，病情发展非常缓慢；
筛查流程
SMA三级预防
SMA治疗
目前，关于脊髓性肌萎缩症治疗策略的研究热点主要集中于以下几个方面。(1)作用于SMN2基因转录剪接过程：通过反义寡核苷酸(ASO)或其他口服小分子药物调节SMN2基因转录和剪接过程，促进完整的全长SMN蛋白合成。(2)SMNI基因替代疗法：由腺相关病毒(AAV)介导的SMNl基因替代疗法，以纠正SMNl基因缺陷。(3)其他治疗方法：包括神经保护药物、靶点作用于肌肉的小分子药物、干细胞移植治疗等。
参考文献：
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