俄女童患基因病,恐活不过两岁,急需帮助

首先感谢俄语摆渡提供平台让更多人了解到小玛莎的故事，其次祝愿所有好人健康平安，这或许也是当前全世界的人们最大的心愿。玛莎得了一种罕见的基因病，叫脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，由于基因缺失，控制肌肉的神经逐渐退化，肌肉萎缩，最终大部分会因为呼吸肌衰竭而死亡。很多患有SMA的婴儿在出生几周或者几个月内看着也许和正常的孩子一样，但是他们的神经和肌肉会很快衰退，大部分孩子活不过2岁。据统计，每个出生的婴幼儿就有一个患这种疾病，每50个人中就有一个是突变基因的携带者。根据疾病的发生时间和严重程度，SMA可分为1型、2型、3型和4型，大约60%的SMA患者是1型，也是最严重的一种类型。玛莎得的正是1型SMA。

（出生证明）

年，瑞士诺华公司用于一次性治疗脊髓性肌萎缩（SMA）的基因疗法Zolgensma在美国上市，Zolgensma适用于治疗2岁以下的SMA患儿。作为一款备受瞩目的基因疗法，Zolgensma可根本性地解决1型SMA的遗传病因，在一次性治愈罕见遗传病史上也具有绝对的里程碑进展。然而，虽然治疗SMA的药物Zolgensma已成功面市，但并不是人人都负担得起，一支药物就要天价.5万美元，堪称有史以来最昂贵的药物。而此前唯一的特效药为Spinraza，需要定期注射，治疗期常常在5年以上。而第一年的药费是75万美元，之后每年的药费为37.5万美元，5年下来用药费用至少是万美元。这类罕见病在俄罗斯未被纳入医保，高昂的医药费只有自己承担。（截止到.5.1筹款总额约10.3万美元）我在某次工作中，与俄罗斯的Алёша慈善基金会（

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