发病机制：目前，发病机制尚不明确，但确定本病不是运动神经元疾病的变异型，可推测为：
1、动力学因素
Hiarayama等认为发病机制为反复的屈颈动作或长期的维持屈颈姿势导致已前置易位的硬脊膜从后方推压颈脊髓，从而造成循环障碍，下颈髓前角运动细胞慢性缺血坏死。由此临床试用颈圈治疗本病有效，支持了一机制的可能。
2、生长发育因素
Shinibo等认为平山病可能与脊髓和硬脊膜之间的发育不平衡有关。依据是①此病多发生于手臂长度或身高快速增长期的男性青年中，提示平山病的发病年龄与身高的快速增长期密切相关;②肌肉萎缩在发病2～4年出现，在快速增长期结束后停止进展;③颈髓前根的相对性缩短决定了病程的自限性。从而认为平山病的脊髓前角非对称性萎缩，低位颈段硬脊膜的移位前置，硬脊膜外静脉丛扩张等改变，是快速增长的身高使脊髓和硬脊膜之间生长发育出现不平衡，颈髓前根相对缩短所致。
3、无弹性、限制性的硬脊膜压迫
Konno等认为平山病是异常的硬脊膜牵拉限制作用，不仅在直立位时影响，而且在屈颈时加重脊髓的损伤。颈脊膜的松解成形手术明显的近期和远期效果也证实了这一观点。
4、运动神经元病学说
目前有学者认为平山病为运动神经元病，是介于肌萎缩侧索硬化症脊肌萎缩症中的一种特殊类型，此观点目前受到越来越多的人的质疑。
5、种族遗传因素
本病在日本的发生率逐渐增高，所以不排除人种因素影响，有学者检查了两个有肌萎缩侧索硬化(ALS)家族史的平山病兄弟的基因。试图说明家性平山病发生与基因突变有关，尤其是超氧化物歧化酶(SOD)基因变异会导致天门冬氨酸取代丙氨酸(D9OA)，但目前无定论。
6、免疫学机制
有学者发现平山病患者有过敏现象，他们均有过敏或变态反应异常的家族史，提示免疫机制异常可能在平山病的发病机制中有一定影响，并认为变态反应学说解释平山病的一些现象可能合理，因病例数较少，目前没有定论。平山病如不及时治疗危害沉重：
1、病情在起病后数年内一度缓慢进展、临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆，还会引发上肢肌萎缩、肌无力等并发症，对患者的身心都会造成很大的损害。
2、寒冷麻痹、多数平山病患者具有寒冷麻痹的症状，在寒冷环境里无力症状明显加重，安静状态下多不出现，但在手指伸展时常发生。
3、平山病给患者生活造成很大影响的同时，如得不到有效的控制，将导致残疾，生活不能自理等，影响青少年患者的学习、就业以及今后的择偶，危害一生!
4、无弹性、限制性的硬脊膜压迫、Konno等认为平山病是异常的硬脊膜牵拉限制作用，不仅在直立位时影响，而且在屈颈时加重脊髓的损伤。颈脊膜的松解成形手术明显的近期和远期效果也证实了这一观点，可见这是平山病发病因素。
中医治疗平山病：
御方生髓汤：
第一阶段：补精养髓，止痛通络，修复神经采用纯中药方剂，以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等几十种名贵中草药，中药配伍千变万化，使萎缩、无力的肌肉等症状有不同程度的改善。第二阶段：通脉透骨，滋养督脉，提高免疫活血镇痛，清除人体组织器官内沉积的、有害的毒素，排泄掉体内蓄积的致病因子，改善脊髓的病态肿胀，减轻对神经根的压迫，改善病灶处的脊髓、骨骼、肌肉组织细胞的活性，增强供血供氧的能力，营养骨膜增强韧带组织柔韧性，从而增强机体组织免疫力。第三阶段：扶正祛邪，固本培元，平衡阴阳通过人体五脏“祛邪排毒”，刺激机体的神经、内分泌、免疫、消化、呼吸、泌尿、生殖等中枢系统，进行应激反应，促使丘脑下部-脑垂体-肾上腺皮质系统活动增强，产生“推陈出新”，恢复代谢平衡，从而祛除机体内的种种隐患，达到防痿治痿之目的。
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