脊髓性肌萎缩症：也被称为肌肉衰弱症，脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，是一种致畸、致残、致死性的遗传性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角α运动神经元变性而导致进行性肌无力和萎缩，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，是导致婴儿死亡率最高的主要原因，人群中隐性致病基因携带率高达1/40~1/60。
患儿通常表现为坐立、行走、跑等明显落后于同龄儿，出现抬头不稳，四肢无力，易感染肺炎，多数患儿因“肺部感染、呼吸衰竭”等原因过早夭折。该病的特效药诺西那生钠曾经被称作“天价药”，高达70万元一针，要知道这个药不是只打一针，而是首年打6针，以后每年针，终生用药。去年医保集采的“灵魂谈判”8轮砍价砍的就是这个药，让70万元一针的“天价药”降到了元/针，但患者每年需要负担的费用仍然很高，而且这个药只作缓解，并不能治愈。
三代试管可预防SMASMA主要发病于婴幼儿，约0-40%的患者发病于6-18个月，患儿的肌肉会慢慢萎缩，轮椅成了支撑他们的器械，身体器官也会慢慢退化，严重者只能躺在床上依靠仪器来维持生命。根据发病年龄和疾病进程SMA可以分为四种类型。
难治可防SMA脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病，由于SMA致病基因的人群携带率高、隐蔽性强、致死率高、无有效的治愈方法，因此对于SMA疾病的预防变得尤为重要。
准父母可以现做孕前隐性单基因病携带者筛查来预防；如果双方携带同种致病基因的突变，也可以通过PGTM三代试管婴儿技术挑选不携带致病基因的健康胚胎植入母体子宫，生育健康宝宝。
“移植前基因诊断”，英文简称为PGD，也被称为PGTM。这种基因检测技术是在胚胎中寻找特定的遗传基因，如父母双方或者一方有遗传病家族史或者是携带者，那么通过PGD就可以确定胚胎是否也含有同样遗传病基因。从这个角度来看，PGD更像完成携带者筛查之后的跟进检测。如果在携带者筛查中发现有特定遗传病的可能，一般医生都会建议对胚胎进行PGD，从而可以预先排除可能带有遗传病基因的胚胎。
作者说：通过三代试管婴儿技术，可以及时、有效、经济地预防SMA患儿出生，医院在年得到英国认证，还可以为患者提供SMA携带者检测服务，从备孕开始就有效预防SMA！