脊髓性肌萎缩症气管切开术后呼吸机辅助呼吸下鞘注诺西那生钠
患儿女，5岁，主因：诊断“脊髓性肌萎缩症”5年，“气管切开术后”2年为进一步治疗入院。
现病史：患儿于生后2月发现四肢活动减少，就诊于首都儿医院，基因检测SMN1基因纯合缺失，SMN2基因未见缺失和重复，NAIP基因和GTF2H2基因存在纯合缺失，支持SMA诊断，院外家属自行康复训练及护理。3年前患儿因肺炎住院，入院后出现呼吸衰竭，给予机械通气治疗，2年前气管切开，院外连接呼吸机辅助呼吸，现为求进一步治疗收入我科。
患儿自发病以来，精神欠佳，鼻饲管注入奶粉喂养，大小便正常。
入院时查体：T37℃，P次/分，R呼吸机辅助呼吸30次/分BP/90mmHg。意识清晰，精神欠佳，保留气管切开套管连接呼吸机辅助呼吸，全身皮肤无黄染、皮疹3出血点及瘀斑，头颅枕部扁平。双侧瞳孔正大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，咽充血，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。心率次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，腹平坦，无压痛及肌紧张，肝脾肋未触及，双下肢无浮肿，四肢肌力0级，肌张力低，双足内翻畸形，双侧巴氏征、克氏征阴性。
初步诊断：1.脊髓性肌萎缩症，2.气管切开术后。
入院后给予儿科特级护理，保留鼻饲管人工喂养，有创呼吸机辅助呼吸，完善血、尿、便常规，胸部及头颅CT，心电图，生化，凝血，术前四项，维生素D检测等。胸部CT扫描：1.气管插管及胃管置入后改变；2.胸廓塌陷，双侧肋骨畸形，双侧后肋侧肋成角；3.两肺可见多发条片状及条索状高密度影，两肺上叶为著，考虑炎症及肺组织膨胀不良，请结合临床病史。CT颅面部扫描：双额颞叶脑沟增宽，幕上脑室系统稍扩张，提示脑萎缩，请结合临床。血常规WBC：8.70*/L、N：7.00*/L、Hb：g/L，PLT：*/L；凝血常规五项PT：13.2秒、APTT：39.3秒；血生化Hs-CRP：13.4ng/L、CK-MB亚型：25.0U/L、TBIL：2.10umol/L、DBIL：1.1umol/L，ALB：41.1g/L、ALT：6.5U/L、AST：17.0U/L、Cr：14.0unol/L、Na：.9mmol/L、Ca：2.44mmol/L、CHOL：2.99mmol/L；术前四项未见异常。患儿化验结果回报血常规及血清PCT未见明显异常，肺CT示炎症及肺组织膨胀不良，考虑与既往感染及发育不良有关，在我科神经专业指导下，给予患儿诺西那生钠注射液鞘注治疗，鞘注后患儿无不适反应，一般情况可，予以出院。
脊髓性肌萎缩症（SMA）属于常染色体隐性遗传，是一种主要发生在婴幼儿时期的致残致死性神经肌肉病，由位于5q11-13的SMN基因突变所致。临床上根据起病年龄及能够实现的最大运动功能分为4型，多数1型患儿在2岁内死于呼吸衰竭，其他类型患者也会随病情进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症，最终危及生命。
年12月23日，诺西那生钠注射液在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物；年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市；年12月3日，国家医保局发布消息：诺西那生钠注射液被正式纳入医保；年1月5日，“河北第一针”在我院开打！
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