小阮（化名）是个朝气蓬勃的年轻人。然而，一次不经意的跌倒后，他逐渐丧失了行动能力。后来才知道，原来他患上了罕见病：脊髓性肌萎缩症。经历了多年的求诊和等待，近日，小阮终于在广西医院神经内科看到了希望。
01罕见：他患上了脊髓性肌萎缩症年6月的一天，小阮因乏力跌倒在地，休息后才可站起。起初，他并未在意，但之后却反复出现多次无故跌倒，两侧大腿逐渐变细，上下楼梯对他来说成了困难的事。慢慢地，他的双侧上肢也出现无力现象，日常生活受到了影响。
发病后，小医院就诊。当年8月，经过基因检测，小阮最终被确诊为脊髓性肌萎缩症。
“当时我们都想过要放弃，走一步算一步吧。”虽然诊断明确，但小阮面临着无药可治的困境，小阮和家属难免灰心，病情也逐渐加重。
日子一天一天过着，勇敢、积极始终占了小阮大部分心态。多年来，在医生的指导下，在与病友的交流下，小阮积极康复锻炼，一直坚持着。
02希望：首例成人脊髓性肌萎缩症新药治疗随着医学发展，脊髓性肌萎缩症的治疗也有了新突破。1月12日，小阮来到广西医院神经内科神经肌肉病专家黄文教授的门诊，希望能够通过新药治疗。
经过再次确认，小阮检查结果支持脊髓性肌萎缩症ⅢB的诊断，符合诺西那生钠鞘内给药治疗适应症。
“从确诊到现在，我们时刻