年2月18日，医院小儿内科神经专业团队顺利完成了一例脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅰ型患儿诺西那生钠鞘内注射治疗。
来自山东泰安现11月大的晨晨从5个月开始出现运动能力倒退，逐渐不能抬头，年10月经基因检测确诊脊髓性肌萎缩症Ⅰ型。辗转各地，于年2月15日入住小儿内科神经病房，在完善胸片、颅脑磁共振、心电图、心脏彩超等检查，排除相关禁忌的同时，科室主任李保敏和护士医院的相关科室，组织人员进行讨论，完善患儿准备、医护人员准备和药物准备，术前向患儿家属交代腰椎穿刺及鞘内注射的风险，家属表示理解并签署知情同意书，最终定于2月18日下午行诺西那生钠鞘内注射治疗。
下午14:15，张冬青医生一针穿刺成功，清亮脑脊液流出，尹苹和王扬医生辅助留取5ml脑脊液行脑脊液细胞学和生化检查，助手张姗护士抽取复温后的药液，最后由张冬青医生将诺西那生钠注射液5ml缓慢推入椎管内，用生理盐水冲管后拔除穿刺针，以无菌敷贴覆盖，并按压10分钟。术中患儿生命体征平稳，无不良反应，安返病房。
诺西那生可用于儿童及成人SMA患者的治疗。诊断后应尽早开始治疗，于第0天、第14天、第28天和第63天分别给予4次负荷剂量，此后每4个月给予一次维持剂量。晨晨今后也会继续在小儿内科神经病房接受治疗。
脊髓性肌萎缩症（SMA）属于常染色体隐性遗传病，是位于5号染色体长臂上的运动神经元存活基因1（SMN1）的双等位基因致病性变异所致。根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为I、II、III、Ⅳ型。11月大的晨晨患的是脊髓性肌萎缩症Ⅰ型，主要临床表现为肢体近端进行性对称性肌无力和肌萎缩，如不及时治疗，常累及呼吸系统，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
在特效药没有被研究出来之前，SMA无有效治疗手段，疾病管理仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。年12月23日，诺西那生钠注射液首次在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物。年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，成为中国首个能治疗SMA的药物，但是昂贵的价格使得患病的家庭止步。年12月3日以来经过8轮谈判，每针近70万元的诺西那生钠注射液最终以每针3.3万元的价格进入新版医保药品目录，为患病的家庭带去了希望。
医院罕见病诊治中心由神经内科、儿科、康复科、麻醉科、骨科、呼吸与危重症医学科、放射科及内分泌科等多个学科组成。1月26日，在麻醉科协助下神经内科为为2例伴复杂性脊柱侧弯的5qSMA成人患者顺利实施基因治疗药物诺西那生钠的鞘内注射治疗。2月18日，小儿神经内科病房顺利完成小儿诺西那生钠鞘内注射治疗，为今后陆续开展SMA治疗的工作积累了宝贵的经验。医院罕见病诊疗团队今后将会为更多的SMA患儿开展治疗工作，从而造福更多的SMA患儿。
编辑:王雪
审核:李保敏盛桂梅
来源:儿科一区（小儿神经内科）
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