近日，国家药品监督管理局通过优先审评审批程序批准罗氏制药公司申报的1类创新药利司扑兰口服溶液用散（商品名：艾满欣）上市，适应症为2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是中国第2款治疗该病的药物，也是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。
这不是SMA第一次出现在公众面前。去年，一则“一针药卖到70万”的新闻将这种罕见病及其治疗药物诺西那生钠注射液送上了微博热搜，引起国内舆论热议。诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物，于年2月22日获得国家药品监督管理局批准，一针近70万的价格，创下了中国药品售价的新纪录，且属于完全自费药物。
严重的遗传性神经肌肉疾病
SMA是一种导致婴儿死亡的常见遗传疾病，发病根源在于一种被称为运动神经元生存蛋白（SMN）的缺失或失常，临床表现包括运动迟缓、肌张力降低、近端肌萎缩。患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染，是一种致死性疾病，目前全球发病率约为1/～1/。
来源：视觉中国
虽然主要在婴幼儿期发病，但发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，也可以在成年以后。根据发病早晚和病程进展，脊髓性肌肉萎缩症可以分为婴儿型、少年型、中间型和成人型四类。其中，婴儿型脊髓性肌肉萎缩症常在出生后6个月内发病，30%左右的患儿在新生儿期发病，病程进展快，病死率高，患儿多在2岁内死亡。成人型脊髓性肌萎缩症多于20-30岁以上发病，发病率约为0.32/。
干细胞带来新思路
随着再生医学的出现，干细胞移植提供了一种新思路。
近日，来自伊朗的研究人员在一项1期临床试验(NCT)中评估了脂肪组织来源的间充质干细胞（MSC）治疗1型脊髓性肌萎缩症(SMA)婴儿的安全性和有效性。
该单中心研究于年7月启动，招募了10名不满一岁，平均发病年龄为3个月的SMA1型婴儿。这些患儿没有接受过任何针对SMA的疾病缓解治疗。
患儿被随机分配，治疗组接受脂肪组织来源的MSC鞘内注射3次，间隔三周；对照组除了支持性护理外不进行干预。
在第一次注射时，MSC治疗组的婴儿的年龄范围为2至10个月。参与者被跟踪长达48个月（约四年）。
结果表明，MSC治疗总体上是安全的，没有明显的副作用，只有两名婴儿出现轻度发烧。
此外，在第三次注射后，与未接受治疗的婴儿相比，所有接受治疗的婴儿胫骨腿部肌肉的运动/肌肉反应明显更好。
值得注意的是，与未治疗组相比，治疗组有延长生存期的趋势（平均11.2个月与8.5个月）。经过四年的随访，干预组中接受治疗的年龄最大（10个月）的一名患者仍然活着。最新评估显示，他已超过5岁，体重适当增加，每天需要无创通气约8小时。
这些早期发现表明，用脂肪组织来源的MSC进行治疗是安全的，并且可能会促进1型SMA患者的获益。
小结
脊髓性肌萎缩症治疗的研究仍有较大的探索空间，干细胞移植为脊髓性肌萎缩症的治疗带来了新的希望。相信不久的将来，脊髓性肌萎缩症的治疗将取得更大突破。
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