SMA是什么？
SMA全称为脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA），是两岁以下婴幼儿的致死性遗传病。SMA是遗传病中发病率较高的一种病，在亚洲人群中，每50个人就有一个是SMA致病变异的携带者，大约每一万个新生儿当中，就有一个是SMA患者。
自年起，欧洲各国、美国、加拿大等国在内的SMA群体将每年的8月定为SMA关爱月。在年中国SMA患者组织建议将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。
SMA的致病机制是什么？
SMN1和SMN2这两个基因是SMA发病的相关基因，这两个基因都会产生SMN蛋白，SMN1基因拷贝产生的SMN蛋白数量比SMN2基因拷贝产生的蛋白数量多6倍。SMN蛋白对α运动神经元的存活特别重要。缺少SMN蛋白，会导致α运动神经元死亡。失去α运动神经元激励的肌肉会随着时间的推移而萎缩。
SMA是SMN1基因的隐性遗传病，SMN1基因的缺失或突变会导致SMA病的发生。SMN1基因最常见的致病变异是缺失第7个外显子，这种缺失占了SMN1基因全部变异的95%，剩余的5%变异大部分是各种点突变或缺失整个SMN1基因拷贝。
SMN2和SMN1是同源基因，在外显子区仅有2个碱基的差异。其中7号外显子的差异碱基，在SMN1中是C，而在SMN2中是T，这个由CT的突变并不改变正常翻译所得到的蛋白质序列，但会改变SMN2基因mRNA前体的剪切结果，85%会被剪切掉第7个外显子，翻译出来的蛋白质是没有功能的，只有15%mRNA前体会被正确剪切得到正常的mRNA，翻译出正常的SMN蛋白。
每个人的SMN2基因的拷贝数量各不相同，在SMA病人身上，有几个SMN2基因拷贝会影响病人发病的早晚和病情轻重。SMN2基因拷贝越多，发病时间越晚、病情越轻。
SMA的类型有哪些？
SMA按发病的早晚和病情的严重程度，分为5个亚型：
类型
发病年龄
生存期
SMN2基因拷贝数
0型
出生前/出生时
6个月
0-1个
1型
0-6个月
2岁
1—2个
2型
6-18个月
成年期
2-3个
3型
18个月
正常
3-4个
4型
成年期
正常
3-4个
SMA的治疗药物有哪些？
1.Spinraza（nusinersen）
首款SMA药物，年获FDA批准，年在中国获批。Spinraza是一种反义寡核苷酸，可改变SMN2的剪接。该药采用鞘内注射方式，定价12.5万美元/针，首年需要6次注射，共计75万美元。第二年起每年花费为37.5万美元。
2.Zolgensma
首款SMA基因治疗药物，年5月获FDA批准，适用于治疗2岁以下SMA患儿，只需一次静脉注射给药。一针标价高达万美元。
3.Evrysdi
首款SMA口服药物，年获FDA批准，年在中国获批。2岁以下的婴儿，用药费用大约每年10万美元，而成人患者用药费用最高每年34万美元。
SMA的预防措施？
SMA的预防秉承“早筛查、早发现、早诊断、早治疗”的原则：
1.在孕前或孕早期，夫妻双方进行SMA筛查；
2.家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群，建议在孕前接受SMA筛查；
3.新生儿出生24小时后采集足跟血，或出生时采集脐带血进行SMA筛查。
结语
希望有更多更好的药物及技术出现，惠及SMA患者，愿遗传不传遗憾。
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