想象一下：怀胎九月、满是期待，从此这世界有了一个和自己血脉相连、眉眼相似的宝宝。这可能是上天最大的恩赐，看着她就想起了自己小时候，想起了自己爱人小时候……
然而，突然有一天她不能正常爬动，而后无法发出声音，再后不能完成吞咽，最后无法自主呼吸……
很多人可能以为这是文学作品中才会有的场景，然而不是！这是之前每一位脊髓性肌萎缩症父母的必经之路，其中的血和泪不经历过的人是无法感同身受的。
特效药，希望还是绝望
近日，Zolgensma已经经过美国FDA批准并上市，用于治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症，并称在医保范围内且可分期付款，但定价就W！
即便在医保覆盖范围内，极乐观估计扣除医保部分后家长需承担多少？百分之一（W）？千分之一（14W）？同理，即便采取分期付款，那么有能力还的病患家庭又有多少呢？百分之一？千分之一？
这对于很多家庭来说，无疑是给予希望时候的同时又说：不可能！
脊髓性肌萎缩症知多少
脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传病。
最常见的SMA是由于染色体5q上存活运动神经元1基因（SMN1）的两个拷贝中的缺陷引起的。该基因产生存活运动神经元（SMN）蛋白，其维持运动神经元的健康和正常功能。
罹患SMA的孩子，运动神经元—脑干和脊髓中的神经细胞会被逐步破坏，运动神经元控制手臂、腿、胸部、面部、喉咙和舌头的运动。因此就会出现妈咪帮文首说的那些症状。
脊髓性肌萎缩症在临床上并不少见
志愿组织「SMACURE」统计发现，大约在11,名婴儿中会有1个婴儿被诊断为SMA，而基因携带数更是庞大，平均每50名美国人中至少有1名是SMA基因的携带者。
年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，脊髓性肌萎缩症被收录其中。
未雨绸缪才是最大赢家
Zolgensma的获批无疑为SMA治愈提供了希望，但是真正让普通家庭也能看得起病显然还有很长的路要走。
（定价W的Zolgensma本尊）
想要解决SMA就要从根源上解决问题，需要在胚胎阶段就对基因进行诊断筛查、有备无患。
目前，第三代“试管婴儿“技术即胚胎植入前遗传病诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis，PGD）可以筛查SMN1突变，而非胚胎阶段的其他关于SMA的筛查方法大多处于临床试验评估阶段。
想必很多人对胚胎植入前的遗传病诊断还没有充分的了解和宏观的概念，妈咪帮这里有一份价值0万的收藏清单，大家可以根据自己的实际情况进行筛选查看。
收藏清单
●PGS/PGD被淘汰？美国试管婴儿开始NGS技术时代？
●PGS与PGD都是第三代试管婴儿技术，两者有什么区别？
●不要再神话NGS了，它只是PGS的手段之一
●PGS总是通不过，是什么影响了你的染色体？
●IVF？PGS？关于试管婴儿你必须知道的专业词汇
●PGT是什么？美国试管婴儿又有新技术了？
●什么？做试管婴儿一定要选择第三代！
●这种情况下，我们不建议您选择美国第三代试管婴儿
相信在未来会有更多、更好的筛查及治疗SMA的方法出现，让罕见遗传病不再对家庭造成灾难性的伤害。但是在此之前还是希望曾出现过遗传病史的家庭，能够对胚胎植入前遗传病诊断重视起来，让悲剧不再发生。
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