Dravet综合征（Dravetsyndrome,DS），原称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severemyoclonicepilepsyofinfancy，SMEI)，是一种在婴儿期出现症状的发育性及癫痫性脑病[1]。
有研究报道该病的患病率为1/~1/（也有文献报道为发病率为1/~1/[2]），占3岁以内婴幼儿癫痫的8%，截至年2月，我国还没有患病率数据。
年5月，国家五部委联合发布Dravet综合征列入国家第一批罕见病目录第号[3]。
英文名Dravetsyndrome
临床表现Dravet综合征患儿均于1岁内起病，起病高峰年龄为生后6个月内。最常见的首发症状为发热诱发的较长时间惊厥发作（30分钟以上），表现为单侧肢体阵挛或双侧强直阵挛发作，部分患儿首次发作前有接种疫苗诱因。1岁后逐渐出现无热惊厥，但仍有热敏感特点（遇到发热性疾病或环境温度过热即可出现癫痫发作），癫痫发作可以表现为多种形式，包括局灶性发作，全面强直阵挛发作（癫痫大发作），肌阵挛发作，不典型失神发作等，易出现癫痫持续状态。患儿起病前发育多正常，发病后常逐渐出现精神运动发育迟缓，特别是语言发育迟缓，60%患儿有共济失调表现[1]。
疾病进展Dravet综合征患者发生癫痫猝死风险较高，猝死率为10%。多数患者存在不同程度的认知发育落后。癫痫发作类型进展如图所示：[4]
诊断标准临床诊断标准包括：
1）有热性惊厥和癫痫家族史倾向；
2）发病前智力运动发育正常；
3）1岁以内起病，首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种方式；
4）病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出现；
5）精神、智力、运动患病前正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征(如共济失调、锥体束征)；
6）抗癫痫药物治疗不理想。具备上述6条特点者可临床诊断为婴儿严重肌阵挛性癫痫。
但确诊Dravet综合征需要进行基因检测，80%的Dravet综合征患儿可以检测到SCN1A基因的突变，可以通过Sanger测序和MLPA方法检测点突变、小缺失/插入以及大片段缺失/重复。SCN1A基因检测阴性患者，可以进行癫痫基因panel或全外显子组测序。还有少数患者发现PCDH19、GABRG2，GABRA1，以及SCN2A等基因突变[1]。
发病机制Dravet综合征最常见的致病基因SCN1A编码电压门控钠离子通道α亚单位，突变以后会导致大脑神经元细胞的功能障碍，从而影响脑功能的正常发育，并导致癫痫[5]。
遗传情况Dravet综合征最常见的致病基因SCN1A突变为常染色体显性遗传方式，90%为新发突变，也就是患儿父母的外周血通常检测不到与患儿相同的SCN1A基因突变。该患儿成年后如果生育下一代，其子代携带与先证者相同SCN1A基因突变的概率为50%，男女均可发病。
治疗方法截至年2月底，Dravet综合征没有治愈的方法，主要是以减轻癫痫发作，尽量减少癫痫持续状态为目的。
Dravet综合征通常对于抗癫痫药物的治疗反应不佳。
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