C讲坛
No.31
写在前面
10月的C讲坛，我们请到了病痛挑战基金会秘书长王奕鸥，和我们一起聊一聊少数人与多数人的关系，而作为“少数人”的典型——罕见病患者，需要怎样的权利保障，社群的伙伴又已经采取了什么样的行动。感谢志愿者
婉璐、阿蓝、江洋的文字稿整理。全文字，阅读需20分钟。
关于罕见病
大家好，我是王奕鸥。我想问的 个问题是，大家之前听说过罕见病吗？
今天现场有很多罕见病的病友。有多发性硬化症、黏多糖贮积症、成骨不全症的病友等等。我自己也是成骨不全症的病友。
罕见病其实是一个社会学的概念。在医学上，我们现在说的“罕见病”通常被称作遗传代谢病，也就是老百姓常讲的疑难杂症。
罕见病这个词其实是从美国翻译的，Raredisease。它强调的是，这些疾病的发病率很低，每个病种的人数都很少，有的是万分之一，有的十万分之一、百万分之一甚至千万分之一。目前所知，还有一种疾病，罕见到全世界总共只有两三个人得病。
罕见病的病种，大概有多种，而且每年差不多都会新增个病种。因为随着医学发展，疾病的亚型也不断细分。全球大概有每十五个人里会有一个人受罕见病的影响，很多人其实携带着隐性的基因缺陷，面临着罕见病的风险。
ZhouMi,14yearsold,
EpidermolysisBullosa，EB
在中国，大概有多万人受到罕见病的影响。上图是一个“蝴蝶宝贝”。得了这种病，病人身上会起很多疱疹，非常痛苦。病人需要特殊药品和纱布，改善生存状态。
看整体的数据，罕见病病友里50%都是从儿童期开始发病，其中80%以上都是基因缺陷导致的。其中有有效药物治疗的不到5%，也就是说多种罕见病里面，只有多种罕见病是有有效的药物可以进行干预的。到目前为止，还没有一种罕见病可以被完全治愈。
这是我们今年年初做的一个调研，全国有多个罕见病病友参与，涉及余种罕见病。
根据调研，在这些病友里，三分之一是完全能够自理的；26.9%需要一些生活上的协助，部分自理；还有五分之一，处于完全不能自理的状态。有一些病友需要一些辅具，比如说瓷娃娃或者一些疾病，就需要轮椅来协助出行。
参加调研的病友里，有一半办理了残疾证。中国的评残的标准是，最终造成怎样的功能障碍。但很多罕见病其实会导致内部器官的损伤，但病友就没办法按现有的残疾人评定标准享受相关保障。
我们也让病友对自己病情的严重程度作出一个评估。三分之一的人觉得自己比较严重。
罕见病人面临的挑战
这个群体因为疾病，普遍会面临五个大的挑战：
1.意识到生病
个就是当我有一些症状、表现的时候，怎么才能意识到自己是生病了。
比如说有一种病叫白塞氏病，最初的表现就是口腔溃疡。上周我们还推了一篇文章，说口腔溃疡不要忽视，人们得口腔溃疡时不会想到也有可能是一种罕见病。口腔溃疡是一个特别常见的症状，但等到白塞病的其他症医院，确认是罕见病，基本要经历好几年的时间。
2.确诊
基本上，罕见病的病友有三分之二以上被误诊过。平均要大概花五年以上的时间、医院，才可以判断自己到底得了什么病。这也不是中国特有，在国外罕见病的诊断也都是特别难的问题。
3.治疗
诊断之后就是治疗。好不容易确诊了，但只有不到5%的罕见病有有效的药物可以去治疗和干预。剩下的95%，只有一些不同程度的干预方式。而那5%有 药里，又只有不到一半是中国的患者可以用到的。另一半，因为各种各样的原因还没有进入到中国。而进到中国的，病友又不见得用得起。很多罕见病的药，非常昂贵。像黏多糖的孩子，根据病情不同，每年要万、万，甚至万。
所以对罕见病群体来讲，获得治疗，特别困难。
4.遗传
第三个问题就是遗传。因为罕见病大多是基因的问题，所以基本上80%以上的病友都面临到基因遗传的问题。
5.与病共处
绝大多数病友，这辈子都要与病共处，面对这个疾病给生活方方面面带来的影响和挑战。
罕见病没有药神
之前《我不是药神》的电影出来，大家也觉得，罕见病患者用不到药，那能不能通过一个神一样的人出现，帮助患者用到药。
但其实，在罕见病的病友群体里没有神，有的都是一个一个自救的人。为了更好的活下去，在想自己可以做些什么。
我小时候很调皮，但是我所患的疾病限制我不可以调皮。我小时候经常跑跑跳跳，但是一摔倒就会骨折。这种疾病叫成骨不全症，大概发病率是万分之一到一万五千分之一，在中国应该有10万人左右。
我在这个群体里面是非常轻度的，我基本上只骨折过六次，但是很多病友可能有十几次、几十次。但这个疾病并不影响病人其他方面的发展。
8年，我开始全职来做瓷娃娃罕见病关爱中心。也是因为看到在那之前，对于罕见病群体，没有任何机构、没有任何*策，但这个群体却面临很多问题，没有有效的治疗、没有办法上学、工作。所以我开始做这件事。
这个小伙子龙飞，他是卡尔曼氏综合征组织的倡导者。
他这个疾病，因为缺少雄性激素的分泌，导致他从小到大都被当做小女孩。但等到成年之后，他才知道，原来自己补充上雄性激素之后，就可以像一个正常的男孩子一样去生活。龙飞开始用药，他那个药很便宜，一支当时七块多。但因为药价便宜，药厂没有动力生产，他这个药经常停产。他也没别的办法，只能想办法引起公众和卫生部门的