近期，有一位患者怀疑自己得了“重症肌无力”而就诊，问我需要做什么检查进行确诊？
根据年的《中国重症肌无力诊断和治疗指南》，目前重症肌无力（MG）的检查是：1.甲基硫酸新斯的明试验，这个检查是很常用的。但检测结果如为阴性，不能排除重症肌无力的诊断。2.肌电图检查：(1)低频重复神经电刺激(2)单纤维肌电图：并非常规的检测手段，敏感性高。单纤维肌电图不受胆碱酯酶抑制剂影响。主要用于眼肌型重症肌无力或临床怀疑重症肌无力的患者。3.相关血清抗体的检测：1)骨骼肌乙酰胆碱受体（AChR）抗体：为诊断MG的特异性抗体，结合肌无力病史，如抗体检测结果阳性则可以确立MG诊断。如检测结果为阴性，不能排除MG诊断。2)抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶抗体：在部分AChR抗体阴性的全身型MG患者血中可检测到抗-MuSK抗体，其余患者可能存在抗LRP-4抗体、以及某些神经肌肉接头未知抗原的其他抗体或因抗体水平和/或亲和力过低而无法被现有技术手段检测到。抗-MuSK抗体阳性率，欧美国家患者较亚洲国家患者高。3)抗横纹肌抗体：包括抗titin抗体、抗RyR抗体等。此类抗体在伴有胸腺瘤、病情较重的晚发型MG或对常规治疗不敏感的MG患者中阳性率较高，但对MG诊断无直接帮助，可以作为提示和筛查胸腺瘤的标志物。抗横纹肌抗体阳性则可能提示MG患者伴有胸腺肿瘤。4.胸腺影像学检查：约20%-25%左右的MG患者伴有胸腺肿瘤，约80%左右的MG患者伴有胸腺异常；约20%-25%胸腺肿瘤患者可出现MG症状。纵膈CT的胸腺肿瘤检出率可达94%，部分MG患者的胸腺肿瘤需行增强CT扫描或核磁共振检查才能被发现。在具有MG典型临床特征的基础上，具备药理学特征和/或神经电生理学特征，临床上则可诊断为重症肌无力。但有些病患不典型，需要进一步的检查明确诊断，则需要进行必要的鉴别诊断。譬如1.眼肌型重症肌无力，需要与以下疾病相鉴别：①Miller-Fisher综合征：属于Guillain-Barré综合征变异型，表现为急性眼外肌麻痹；共济失调和腱反射消失；肌电图示神经传导速度减慢；脑脊液有蛋白-细胞分离现象，在部分病人可检测到GQ1b抗体。②慢性进行性眼外肌麻痹：属于线粒体脑肌病，表现为双侧进展性无波动性眼睑下垂、眼外肌麻痹，可伴近端肢体无力。肌电图示肌源性损害，少数患者可伴有周围神经传导速度减慢。血乳酸轻度增高，肌肉活检和基因检测有助于诊断。③眼咽型肌营养不良：属于进行性肌营养不良症，表现为无波动性的眼睑下垂，斜视明显，但无复视。肌电图示肌源性损害。血清肌酶轻度增高，肌肉活检和基因检测有助于诊断。④眶内占位病变：眶内肿瘤、脓肿或炎性假瘤等所致，表现为眼外肌麻痹并伴结膜充血、眼球突出、眼睑水肿。眼眶MRI、CT或超声检查有助于诊断。⑤Graves眼病：属于自身免疫性甲状腺病，表现为自限性眼外肌无力、眼睑退缩，不伴眼睑下垂。眼眶CT显示眼外肌肿胀，甲状腺功能亢进或减退，抗TSH受体抗体（TRab）阳性或滴度高于界值。⑥Meige综合征：属于锥体外系疾病，表现为单侧或双侧眼睑痉挛、眼裂变小，伴有面、下颌和舌肌非节律性强直性痉挛。服用多巴胺受体拮抗剂或局部注射A型肉毒毒素治疗有效。2.全身型重症肌无力，需要与以下疾病相鉴别：①Guillain-Barré综合征：免疫介导的急性炎性周围神经病，表现为弛缓性肢体肌无力，腱反射减低或消失。肌电图示运动神经传导潜伏期延长、传导速度减慢、阻滞、异常波形离散等。脑脊液有蛋白-细胞分离现象。②慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病：免疫介导的慢性感觉运动周围神经病，表现为弛缓性肢体肌无力，套式感觉减退，腱反射减低或消失。肌电图示运动或感觉神经传导速度减慢、波幅降低和传导阻滞。脑脊液有蛋白-细胞分离现象，周围神经活检有助于诊断。③Lambert-Eaton综合征：免疫介导的累及神经肌肉接头突触前膜电压依赖性钙通道的疾病，表现为肢体近端无力、易疲劳，短暂用力后肌力增强，持续收缩后病态疲劳伴有自主神经症状（口干、体位性低血压、胃肠道运动迟缓、瞳孔扩大等）。肌电图示低频重复电刺激可见波幅递减，高频重复电刺激可见波幅明显递增。多继发于小细胞肺癌，也可并发于其它恶性肿瘤。④进行性脊肌萎缩（PSMA）：属于运动神经元病的亚型，表现为弛缓性肢体肌无力和萎缩、肌束震颤、腱反射减低或消失。肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐波，有时可见束颤电位，轻收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，最大用力收缩时运动单位电位减少，呈单纯相或混合相。神经传导速度正常或接近正常范围，感觉神经传导速度正常。⑤多发性肌炎：多种原因导致的骨骼肌间质性炎性病变，表现为进行性加重的弛缓性肢体肌无力和疼痛。肌电图示肌源性损害。心肌酶显著升高、肌肉活检有助于诊断。⑥肉毒中毒：肉毒杆菌毒素累及神经肌肉接头突触前膜所致，表现为眼外肌麻痹、瞳孔扩大和对光反射迟钝，吞咽、构音、咀嚼无力，肢体对称性弛缓性瘫痪，可累及呼吸肌可伴有LEMS样的自主神经症状。肌电图示低频重复电刺激无明显递减，高频重复电刺激可使波幅增高或无反应，取决于中毒程度。对食物进行肉毒杆菌分离及毒素鉴定。⑦代谢性肌病：肌肉代谢酶、脂质代谢或线粒体受损所致肌肉疾病，表现为弛缓性肢体肌无力，不能耐受疲劳，腱反射减低或消失，伴有其他器官受损。肌电图示肌源性损害。心肌酶正常或轻微升高、肌肉活检和基因检测有助于诊断。因此，对于疑诊“重症肌无力”的患者来说，为了明确的诊断，医生可能会给您进行甲基硫酸新斯的明试验、肌电图检查、相关血清抗体（如骨骼肌乙酰胆碱受体抗体、抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶抗体、抗titin抗体、抗RyR抗体、GQ1b抗体、TSH受体抗体）、胸腺CT和核磁共振等检查。必要时，可能还会进行乳酸、甲状腺功能、肌酶、线粒体、头颅MRI等检查；如果需要，还可能会有一些有创性的操作，如腰椎穿刺术查脑脊液、肌肉活检进行病理分析，以及进行基因检测等等。当然，病人一些最基本的检查，譬如血分析、尿分析、大便检查、肝肾功能、生化检查、心电图、胸部正侧位片等，这些是入院常规检查，由主管医生根据患者的情况来定。以上内容根据指南以及个人经验提出的建议，大家也可以进行讨论与交流。
预览时标签不可点