脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由于缺乏功能性SMN1基因，SMA导致运动神经元的快速和不可逆丧失，影响肌肉功能，包括呼吸、吞咽和基本运动。
SMA是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手，其中1型SMA是最常见的类型，约占所有病例的60%。如果不进行治疗，90%以上的患者在2岁时会死亡或需要永久性通气。
日本厚生劳动省的省议会于上月承诺批准Zolgensma（一种用于脊髓性肌萎缩症的基因治疗药物）的国内生产和销售。预计将于此月正式通过批准。
在美国，食品药品监督管理局（FDA）已于去年5月通过Zolgensma的批准，治疗仅需一次静脉输注，但在美国的费用超过2亿日元，所以也被认为是世界上最昂贵的药物。
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Zolgensma并不是药，而是一种基因疗法
SMA的诊断是毁灭性的，如果不及时治疗，那些患有最严重症状的婴儿就会痛苦地度过短暂的生命。在这段时间里，他们无法抬起头、坐着或翻滚，吞咽和呼吸困难，需要接受24小时的护理。
Zolgensma的安全性和有效性基于两项临床试验，这两项试验共纳入年龄约2周至8个月的总共36名婴儿期发病的SMA患儿。有效性的主要证据是临床试验中使用Zolgensma治疗的21名患者的结果。
在试验中，其中19名患者年龄在9.4至18.5个月;这19名患者中有13名患者年龄≥14个月。与婴儿期发作SMA患者的自然病史相比，使用Zolgensma治疗的患者达到发育运动里程碑的能力，例如头部控制和无支撑坐姿都得到了显著改善。
Zolgensma适用于治疗小于2岁的儿童SMA患者。该产品是一种针对SMA病因的基于腺相关病毒载体的基因疗法。该载体将人SMN基因的全功能拷贝靶向递送到运动神经元细胞中。输注一次Zolgensma可导致SMN蛋白在儿童运动神经元中表达，从而改善肌肉运动和功能，并提高SMA患儿的存活期。给药剂量是基于患者的体重来给药。
Zolgensma最常见的副作用是肝酶升高和呕吐。Zolgensma有黑框警告，该药可能会导致急性严重肝损伤。患有肝功能不全的患者面临严重肝损伤的风险可能较高。在使用Zolgensma治疗前，应完成临床体格检查和评估肝功能的实验室检查，并应在Zolgensma给药后监测患者肝功能至少3个月。
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Zolgensma定价，还需要讨论
这款药物由诺华研发，在美国制药公司可以自由设定药物价格，与开发费用相比，适合这款药物的患者数并不多，因此被设定了.5万美元(2.3亿日元)的极高价格，这个价格设定也在日本引起了