治还是不治？
曾经美丽的家庭亲人的意志莉莉在浙江出生，父母没有进行产前筛查，1岁时就被检查出罕见病「脊髓型肌肉萎缩症」，简称SMA。随着莉莉的运动神经元受到损害，她慢慢丧失了各种呼吸、吞咽、进食的能力，医生对莉莉的父亲说：「你女儿最多活到4岁，回家好好照顾吧」。SMA是导致婴儿死亡的头号遗传病。但莉莉的父亲不愿意放弃，带医院，得到的结果是相同的。医院的奔波中，父亲花光了所有积蓄，还背上了40多万债务。努力并没有获得幸运，女儿逐渐丧失肌肉能力，脊椎开始变形。漫长的求医过程磨损了父亲的意志，只好接受了莉莉的宿命。他咨询医生后，得知夫妻双方都带有遗传SMA的基因，再生一个孩子的患病几率是25%，为了以后有人照顾终老，夫妻俩决定赌一把。结果悲剧重演，儿子小包出生1年后同样被诊断为SMA。更可悲的是，身为农民的夫妻俩，生完孩子后才知道可以做产前基因检测，完全有机会阻断悲剧重演。一对身患罕见病的子女，像在严刑拷打父母的道德心。
耗尽家财，子女重病，生活被黑幕笼罩，永远等不到黎明。家庭的重负小璇的妈妈是护士，这份工作让璇妈长期养成了对疾病的敏感。小璇出生不到半年，肝脏逐渐肿大，伴随着严重腹泻，璇妈意识到了不寻常，带医院做了基因检测。这份检测报告被送往北京，结果显示为——黏多糖Ⅲ型A。看上去有些怪异的名字，代表了儿童神经系统被侵犯，出现智力退化和行为异常，有些表现为不停地哭，有些则不停地笑。但相同的是，这个病没有任何药能治好。
璇妈和璇爸走遍了北京、医院，得到各种不同的诊疗方案，其中就有骨髓移植。他们在黏多糖患者的家属群里，看到了做移植的孩子要经历多少痛苦，做化疗，用激素，出来以后孩子都变形了，大部分孩子在过程中痛苦地结束了生命。哪怕移植成功，生活质量也并不会因此提高多少。「仅仅是活着」。家属群里，有经验的家长劝璇妈和璇爸，赶紧多要一个孩子，家里必须有个健康的孩子才能维持稳定。孩子从确诊到失去希望这条路，夫妻俩走得太难太长了，感情在现实和重压之下消耗殆尽，原本幸福的家庭出现了无法弥补的裂痕。陪伴和照顾一个患病家属，并没有太多浪漫的想象。璇爸是个交警，职业要求经常加班，经常3天连续通宵加班，要有突发的交通事故，10点之后回家都是常事。照顾又哭又闹，智力退化的小璇，璇妈变得无法控制脾气。工作有压力，父母有压力，照顾小璇更是感受不到亲情的反馈，璇妈无法体谅别人，只是痛苦。璇爸为了避免争吵，回家越来越晚，越来越少。但他们都不能离开工作，房贷要还，请保姆照顾小璇的工资要付，父母辈要供养，长期的付出和失望，让夫妻俩感受不到家的温暖。离婚之前，他们对家庭最大的要求，不过是过上平凡的日子。我们不了解的「罕见病」罕见病不是对疾病罕见程度的形容，它本身就是一个专门概念。
我们对于罕见病的认知实在太匮乏，学界甚至难以衡量它们的罕见程度。
比如法布雷病患者张升，自幼就有一些奇怪的症状——无汗，不耐热，有难以忍受的灼烧和疼痛感，常年体检发现蛋白尿。
哪怕成长的十几年时间里不停寻医问诊，医生也无法诊断出是什么病。
胡乱吃了不少药物，疗效甚微。
直到28岁时，当地医生医院做酶学检测，才被确诊为法布雷。
更多患者，在生命终结时都不知道杀死自己的疾病叫什么。
罕见病通常横跨多个不同的人体系统，患者的症状也是伴随着成长过程慢慢出现，呈现慢性、耗竭性发展，不光症状复杂，而且病例稀少，许多不同学科的专家共同会诊才能诊断。
美国每位罕见病患者需要平均7.6年经历8位医生，被误诊2-3次才能确诊。
罕见病背后有巨大的医疗需求未被满足，治疗罕见病的医生比患者更少，千里难求。更别提罕见病的治疗药物，研发成本高，回报空间小，它还有一个令人心酸的别称——「孤儿药」。
美国的一个药物比价网站在年发布过一份「十大昂贵药物名单」。
药价排名前十的无一例外全是「孤儿药」。
其中定价最高的，就是治疗上文提到的SMA（脊髓性肌萎缩症），Zolgensma定价万美元，相当于万人民币。
哪怕卖房治病，也得是「深圳湾一号」「汤臣一品」这种级别的房子才行。
榜单排名末尾的治疗药物也要超过万人民币。
这些病，比癌症要绝望太多。
罕见病患者现状通过上文的描述，大家可以猜猜全球有多少罕见病患者：
猜猜看，再点击下方空白处查看答案。
3.5亿！
罕见病的患者的总数，比全球癌症患者还多。
这些患者共同面对的问题是——如何才能看得起病？
以国内医保来看，治疗血友病的单次注射费用是3.5万，医保能报销70%，患者仍然要面临单次用药1万元的费用。
每日注射次数在2-6次之间，哪怕医保报销完，患者的日均治疗费用也达到2-6万元。
年中国罕见病患者综合社会调查结果显示：
医保和罕见病基金撑起了大部分的治疗费用。
令学姐遗憾的是，上图中没有商业保险。
以全球最著名的罕见病数据库Orphant收录的罕见病种来看，72%的罕见病是由遗传带来的。
我们几乎每个人身上都带有隐形的遗传病基因，在毫无准备的情况下生育，就像是在玩罕见病抽奖，谁都不想成为那1/20。
可惜的是，我们常见的平价险种——百万医疗险，对遗传病都有各种限制。原因是罕见病高昂的治疗费用，已经超出商业保险大数法则的承保范围。
比如尊享e生的免责条款就提到：
遗传性疾病，先天性畸形、变形或染色体异常，都不能赔付。
罕见病得到保障不容易，但并不等于没有。
比如年末，相互宝修改保障范围时，就增加了5种罕见病：
戈谢病
法布雷病
黏多糖贮积症
庞贝氏病
朗格汉斯细胞组织细胞增生症
这5种罕见病治疗费用都非常昂贵，当时太多自媒体在抨击相互宝移除「轻度甲状腺癌」和「轻度前列腺癌」，却看不到增加罕见病保障有多么难得。
还有许多重疾险把罕见病写入保障条款里。
比如妈咪保贝的少儿特定重疾保障里有：Ⅲ性成骨不全症
另外还带有5种少儿罕见病保障：
肺淋巴管肌瘤病肝豆状核变性婴儿进行性脊肌萎缩症肺泡蛋白质沉积症严重多发性硬化条款中也写明了不受免责条款限制。
可惜妈咪保贝7月中旬就要停售了，看了这么多少儿重疾险，还是觉得妈咪保贝对少儿的保障最实在有效。
还有一些本身就写在重疾条款里的，比如康惠保2.0中：
肌萎缩脊髓侧索硬化后遗症严重多发性硬化肝豆状核变性…
治疗罕见病很可能长久耗费家人的时间精力，重疾险的赔偿可以补偿家人的误工损失，也能给疾病治疗提供必要的费用支持。
罕见病多半发生在孩子身上，所以尽早在孩子健康时做好保障非常重要。
可能投保抢下的几天时间，就能给孩子提供一辈子的健康。
学姐接触过很多病患的家庭，发现疾病并不是打败患者最大的原因，疾病会带来可怕的连锁反应，在求医问诊、筹集费用、承受病痛折磨过程中，患者会逐渐丧失作为人的尊严。失去行动能力只是个开始，他们看着家人劳苦奔波，眼见一个家庭从经济开始逐渐垮塌，也会慢慢停止挣扎，失去希望。
看得越多，越理解保险对家庭的意义。
参考文章：
《中国罕见病行业报告》-动脉网
《罕见病，你了解多少？》-新华网
《我们为什么