据年广东省的地贫防控基线调查显示，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.83%，高于全省平均携带率16.8%，也就是说惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因。一个成年的地贫患者若生存到40岁，需要约人每人献血毫升，每年治疗费用十多万元，对家庭和社会造成严重的负担。
那么，我们先来了解一下什么是地中海贫血。
什么是地中海贫血？
地中海贫血（thalassemia，简称地贫）又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血。
地贫有什么症状？
轻度地贫患者和正常人一样，一般无症状，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折。
地贫会传染吗？会遗传吗？
地中海贫血只会遗传，不会传染。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。
地贫防控我们怎么做？
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免费筛查政策保障构建三级预防网络
惠州作为地贫的多发地区，构建了地贫初筛、筛查、诊断三级网络，将计生技术服务机构纳入地贫筛查网络，建立了市、县（区）、镇（乡）地贫防控三级标本转送和病例转诊体系。
（一）目标人群
广东省户籍（含一方）的新婚和计划怀孕、已怀孕夫妇。
（二）服务内容
为目标人群免费提供地贫健康教育、筛查（包括初筛（血常规）和复筛（血红蛋白分析））、基因检测、咨询指导和高风险夫妇孕期追踪、产前诊断、遗传咨询、产前干预、高风险夫妇妊娠结局随访等服务。
（三）补助对象符合下列条件：
1.夫妇双方经地贫血常规检测为至少一方阳性，且双方均进行了血红蛋白分析检测；
2.夫妇双方经地贫血红蛋白分析均为阳性的，且双方均进行了地贫基因检测；
3.夫妇双方经地贫基因检测诊断为同型α或β地贫基因，且其胎儿在当地定点的省内产前诊断机构进行了地贫产前诊断；
4.夫妇双方经地贫基因检测诊断为同型α或β地贫基因，且其胎儿在省内产前诊断机构确诊为重度（型）地贫。经夫妇双方知情同意，接受了人工终止妊娠手术的孕妇。
也就是说，只要符合条件的广东夫妇可免费享受地贫筛查以及基因检测、产前诊断等服务啦！
值得一提的是，惠州还在全省率先扩大补助人群范围及项目。来看看这项民生实事带给惠州夫妇哪些实实在在的惠民政策？
夫妇双方或一方为惠州市户籍，孕期保健血常规异常，孕妇免费血红蛋白电泳检测一次；夫妇双方或一方血红蛋白电泳异常，夫妇双方免费地贫基因检测一次。
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强化宣传扩大政策覆盖面
我市每年开展大型的地贫主题日宣传活动，以提高群众对地贫防控项目的知晓率和参与率。年5月8日“世界地贫日”，我市将围绕“防治地贫，认知先行”的宣传主题，由惠州市卫生健康局带队，惠州市妇幼保健计划生育服务中心联合慈航公益协会在龙门县举办“关爱地贫，携手同行”大型慈善公益活动。同时，各县区、各医疗保健机构也纷纷举行多种类型的宣传教育和义诊活动，在宣传普及地贫防控知识的同时，为广大市民群众提供健康咨询、免费义诊、免费体检等服务，作地贫防控知识讲座等等，加深广大群众对地贫防控和地贫筛查的认识和重视。对于初筛阳性不愿意进行产前诊断的孕产妇，与社团、卫生、政府多方力量共同协作，多次上门动员，并动员重型地贫患儿家属现身说法，收到良好的宣传效果。
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重视培训与督导提供技术指导
惠州市卫生健康局委托市妇幼保健计划生育服务中心每年组织2次市级妇幼健康服务项目督导和2-4次市级培训班，每次培训专业技术人员约余名，为进一步做好我市地贫防控项目提供技术支持与指导，提高筛查服务水平，为目标人群提供更好的筛查技术服务与项目管理服务。
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防控成效显著地贫患儿发生率降低
自年8月以来，全市共发现了例重度地贫胎儿（其中年57例,年54例，年68例,年例，年83例），终止妊娠例，干预率99.45%，避免了个家庭出生重度地贫儿，为家庭和社会避免经济损失3.6～10.8亿元，降低了重度地贫儿的发生率，提高了出生人口的素质。
年全市完成例孕妇血常规筛查，孕妇血常规初筛率为99.04%。惠州市三家产前诊断资质机构胎儿地贫产前诊断例，确诊重度地贫胎儿83例，干预率%。地贫培训专业技术人次，其中实验室7人次，地贫社会教育人次，开展地贫防控相关健康教育次，发放健教材料份，开展地贫防控专业知识培训次，接受地贫防控专业知识培训人次。
这一组数字背后是惠州市委、市政府防控地中海贫血的决心和力度的体现，也是全市各妇幼保健医疗机构医务人员共同努力的结果，始终把人口出生缺陷干预作为十大民生工程之一重点来抓，从政策上、经费上、技术服务上、项目管理上保障地贫防控工作的实施，实现婚检、孕检、产前诊断和新生儿疾病筛查各环节地贫防控全流程免费，打造地中海贫血防控“惠州模式”。
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离重型地贫“零出生”还有多远？
年惠州市出生重度地贫患儿3名。目前地贫筛查全程免费，为何仍无法做到重型地贫“零出生”？一是丈夫筛查参与率低。目前中重型地贫最有效的预防手段是产前筛查和产前诊断，要求夫妻同时筛查。年惠州市丈夫进行血红蛋白电泳分析仅为36.03%，这是我市地贫防控要面对的难题。二是部分家庭依从性低。近两年都有产前诊断胎儿为重型地贫儿但父母及家庭不同意终止妊娠至产后儿童患病才后悔不已的例子，让人痛心。三是还有部分孕妇未按时进行孕期检查。我们希望经过政府、社会各界、医务人员、群众一起努力，正确认识地贫，提高丈夫筛查率，力争实现重型地贫“零出生”。
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以市级出生缺陷干预中心为龙头，提升临床技术实力，严控产前筛查与产前诊断。
惠州市地贫防控项目办公室设在市妇幼保健计划生育服务中心（市第一妇幼保健院），该院同时为惠州市市级出生缺陷干预中心，其产前诊断中心集遗传咨询门诊、介入手术室、细胞遗传实验室、生化免疫及分子遗传实验室（PCR实验室）为一体，是广东省地贫防控惠州分中心，广东省先天性心脏病筛查网点，惠州市重点亚专科和交叉整合型学科。
同时，承接全市各县区产前诊断转诊的任务，年地贫胎儿补助产前诊断例占全市例72.64%，产前诊断确诊重度地贫胎儿66例占比全市83例79.52%；为全市基层各地培养多名地贫筛查技术骨干，共计接收地贫临床与实验室专业技术人员进修5名；医院转诊地贫和其他出生缺陷高危孕妇转诊绿色通道，年接收外院转诊孕妇例，转诊率43.60%；年接受县级妇幼保健机构转运地贫基因标本共例，儿童送检例数99例。
遗传提供常见遗传病、罕见遗传病、复杂性双胎、优生优育等咨询。周一、周三、周四全天开展介入性产前诊断手术：绒穿、脐穿、羊穿，羊水排放术、减胎术等。
细胞遗传实验室：开展外周血、羊水细胞、流产绒毛细胞及活体绒毛细胞、脐带血染色体检查，荧光原位杂交（FISH）检测。
生化免疫实验室:开展早、中期唐氏联合筛查，“一站式”唐氏筛查，全自动毛细血管血红蛋白电泳检测。
分子实验室：分子遗传：开展外周血、羊水、绒毛细胞及脐带血地中海贫血基因分析和耳聋基因分析检查；产前快速高效检测胎儿染色体非整倍体以及常见微缺失（BoBs）检测，短串联重复序列检测(STR)，脊肌萎缩症基因检测（SMN1），叶酸代谢基因检测，Y染色体微缺失检测等。感染项目：巨细胞病毒、EB病毒、肠道病毒、甲乙流感病毒核酸检测等。
医院合作：联合广东省妇幼保健院和医院技术力量，开展医学外显子测序、全基因组测序、儿童遗传代谢病检测串联质谱等工作。
医院合作：
建立市、县（区）、镇（乡）地贫防控三级标本转送和病例转诊体系，分别与惠阳区妇幼保健计划生育服务中心、惠东县妇幼保健计划生育服务中心、博罗县妇幼保健计划生育服务中心、龙门县妇幼保健计划生育服务中心、医院、医院签订地中海贫血防控项目委托协议书，形成高效衔接的网络，有效降低筛查阳性的失访率，提高全程服务的效率与效果。
为了健康的宝宝
大家一定要记得
进行婚前、孕前、产前地贫筛查！
来源：惠州市卫生健康局、惠州市妇幼保健计划生育服务中心
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