向阳而生,聚力同行
SMA健康中国行项目在杭州正式启动看着儿子缓缓坐下、打开课本开始早读，徐芯（化名）才放心离开学校，她略显担忧地皱着眉，“明年5年级，班级可能没办法继续在一楼了。”
徐芯是一位脊髓性肌萎缩症患儿的妈妈，杭州人，跟中国数千万罕见病患者的父母一样，深刻地体会着罕见病家庭背后，步履维艰的辛酸和不言放弃的坚持。
极易忽视的“早期征兆”罕见病是指发病率极低的疾病，目前全球范围内已确认的罕见病种约种，其中约80%的罕见病是由遗传缺陷所致，一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病。
“皓皓（化名）4岁那年，得了滑膜炎，如果不是这个，可能会发现的更晚”，徐芯回忆，“滑膜炎一直好不了，医院看不出原因，医院、医院，医生说是SMA，我们不信，又去了上海，还把血样寄到北京首都儿研所，结果都一样，就是SMA。”
徐芯口中的SMA，全称脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，会导致患者肌肉萎缩、运动功能退化。SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位，且所有年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，是严重的致残、致死性疾病。
其实在皓皓确诊之前，已经有太多的“早期征兆”，“他经常摔跤、不会爬楼梯、走一段时间就觉得累”，但疾病的罕见超出了家长的认知，被忽视为“爷爷奶奶溺爱”和“孩子娇气”，直到确诊后徐芯和丈夫翻看关于SMA的资料，才发现记载的症状和自己孩子往常的表现，几乎是一模一样。
“婴儿SMA的早期症状包括哭声弱，吃奶吮吸无力，四肢松软，腱反射消失，运动发育迟缓等，如果发现类似情况，医生和家长就应该高度重视，进一步进行相关检测确认是否是SMA。”浙江大医院神经内科主任医师毛姗姗介绍。
1%的罕见“幸运”作为一种罕见病，SMA依据患者发病年龄和所能获得的最大运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。SMA-0型患者病情最重，出生后就会发病，需要依赖呼吸支持。如果不进行治疗，大多数患有SMA-I型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。而SMA-II型患儿则常于出生后6-18个月内发病，能够独坐、写字，如果得到专业护理和照顾，可以活至成年。
皓皓就属于SMA-Ⅲ型，此型的患者多在出生18个月后到青春期晚期发病，患者可以独自行走，如果不进行有效干预，部分患者有可能在成长阶段逐渐丧失行走能力。但无论是哪个类型，SMA患者思考、学习的能力都不受影响。
目前，10岁的皓皓在读小学四年级，从皓皓入学的第一天起，他就得到了学校、同学体贴入微的照顾。考虑到他行动不便，皓皓所在的班级，连续四年被安排在了靠近食堂、洗手间的一楼教室。他的身边也总有三、四个同学陪伴搀扶。在他想上兴趣课却爬不动楼梯时，美术老师会背起他，直到三楼的美术教室。
尽管在学校、医生的帮助和父母悉心照料下，皓皓仍能独立行走，但因力量逐渐变小，皓皓也时常摔倒、崴脚。“有一次大课间，别的孩子都去跑步了，他一个人留在教室。我回来找他，发现他趴在地上，拼命地爬，但就是爬不起来”，提到皓皓，班主任莫老师感慨万分。
“很感激学校一直帮助我们，考虑到其他同学，明年皓皓的班级会和其他5年级一起搬至4楼。”徐芯理解，但却无奈。“现在，全家的目标就是想办法让皓皓接受治疗。”
众所周知，在数千种罕见病中，绝大部分致病原因尚不明确，且缺乏有效治疗药物。幸运的是，虽然SMA属于治疗难度较大的罕见病，但SMA致病原因明确，经过多年的努力，SMA在诊断、护理和治疗上都取得了极大的进展，属于1%的“有药可医”的罕见病。
浙江大医院神经内科毛姗姗主任
对此，浙江大医院神经内科毛姗姗主任强调，“在SMA有药可医的今天，早诊断、早治疗是当务之需。SMA的孩子，越早治疗，效果越好，国外的临床研究数据已经显示，在症状前就接受药物治疗，孩子的运动功能发展几乎可以接近于正常孩子。”
而徐芯一家人，也在为皓皓能早日接受治疗努力着，“有时候会难受、绝望，但看到孩子在努力，学校、老师、医生、许多病友家长，这么多人都帮助着我们，想到还有政府和国家，我们就有希望。”
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