SMA是一种常染色体隐性遗传病。患儿父母通常各自只有一个SMN1致病突变，所以并不患病，也不会表现出症状，他们被称作为携带者。当父母双方都是SMN1致病基因的携带者，那么他们每一胎孩子都有：
?25%的概率是SMA患者；
?50%的概率是无症状的SMA致病基因携带者；
?25%的概率是健康孩子。
SMA患者绝大部分（95%）是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致，临床上通过对其进行携带者基因筛查和产前诊断，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。
SMA的药物研发进展目前SMA治疗药物主要有以下两种思路：1.SMN1基因替代疗法
如年5月美国刚上市的诺华基因疗法药物Zolgensma(AVXS-)，其药物机理是利用病毒作为载体，通过输液的形式将正常SMN1基因传递到患者神经元细胞中，从而产生SMN蛋白。一次性治疗费用达到万美元，被称为史上最贵药。
2.靶向SMN2基因的反义寡核苷酸药物如年12月美国上市的百健与Ionis联合开发药物Spinraza（nusinersen），其药物机理是通过反义寡核苷酸与SMN2基因的前mRNA相结合，改变其剪接过程，以增加全功能性SMN蛋白表达量，从而一定程度上，功能性恢复SMN1基因功能。治疗费用第一年为75万美元，第二年起每年为37.5万美元，被称为天价药。年2月25日获NMPA批准在中国上市，鉴于其高昂的治疗费用，目前暂无定价。
?上述两种药物，都需要极高的治疗成本。对SMA疾病进行携带者筛查具有极高的卫生经济学价值，目前，携带者筛查与产前诊断仍然是最好的方案。 如何预防SMA疾病的发生？凡迪基因开展脊肌萎缩症（SMA）携带基因检测，在孕前、产前抽取5ml外周血，及时对夫妻双方进行SMA携带者基因筛查，评估胎儿患病风险，对于高风险胎儿进一步进行产前诊断，可有效防止SMA患儿的出生。
运动神经元存活基因1（SMN1）外显子缺失检测试剂盒
（荧光检测法）本试剂盒对运动神经元存活基因1（SurvivalofMotorNeuron1,SMN1)第7号和8号外显子缺失进行检测，检测结果既可用于SMA疾病辅助诊断，也可用于SMA致病基因携带者筛查。检测基因/关爱未来/让世界不再缺陷
凡迪基因是以基因组高通量测序技术在临床应用为核心的高新技术企业。自年创立以来，一直致力于为客户提供安全、准确、快速的检测服务，迅速发展成为国内最具竞争力企业之一。
年以来，开始布局筛查与诊断类IVD产品的研发、生产、注册，基于高通量测序与质谱两大平台，全力打造生殖健康、肿瘤精准医疗、大众健康管理的“三横两纵”产品与业务布局，朝着国内领先精准医学服务企业迈进！
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