脊髓型肌萎缩症(SMA)是一类以脊髓前角细胞变性所导致肌无力和肌萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病，患者随年龄增长而日益加重，缺乏有效的治愈方法。丁新生教授课题组在国内最早将错配聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态（RFLP）联合运用到该病的检测，从而进行基因诊断，准确率高。在此基础上，又进行了孕妇羊水细胞或者脐血的检测，实现了产前基因诊断，成功避免了患儿出生、阻止了疾病垂直传播。就此技术，丁教授和学生创建了一套完整的诊断过程，根据胎儿月龄采取SMA阳性家族史的家系母亲羊水或者脐血进行胎儿基因诊断，将该病控制在胚胎发育时期，显著降低了SMA患儿的出生率，从而减轻家庭和社会的负担，并给渴望得到健康孩子的家庭带来了希望。该技术年获得江苏省卫生厅新技术引进奖一等奖。
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