在人类的5号染色体上，存在两条几乎一模一样的基因。其中，靠近端粒一侧的基因叫做SMN1，靠近着丝粒一端的叫做SMN2。通常情况下，SMN1基因在体内会指导合成“运动神经元存活蛋白“（SMN）。顾名思义，这种蛋白对于运动神经元的存活起到了关键作用。由于单碱基的突变，SMN2基因其mRNA的剪接会出现异常，由其指导合成的蛋白中，只有10%-20%具有完整功能，而剩下80%-90%的蛋白由于出现截短，会在细胞内被快速降解。SMN1基因为主，SMN2基因为辅的生产策略在正常人体内运作良好，却也留下了隐患：一旦SMN1基因发生突变，就会出现SMN蛋白缺乏的现象，使得运动神经元出现死亡，最终导致肌肉萎缩。人们也将这种疾病统称为“脊髓性肌肉萎缩症”。脊髓性肌萎缩症是一种神经肌肉疾病，严重时会导致婴儿死亡。今年5月份，FDA批准了一种针对小儿脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）的基因疗法，该疗法适用于治疗受影响的新生儿。据报道，最早得到治疗的婴儿恢复程度最好，6个月大接受治疗的婴儿与未接受治疗的婴儿相比没有严重的肌肉萎缩和失去对肌肉控制，但已经受到了不可逆转的伤害。由于治疗越早开始越好，胎儿基因治疗成为研究人员
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