随着分子生物学、分子遗传学及基因测序技术的进步，人类对疾病遗传病因的探索取得了巨大的进展，并已进入精准医学时代。
精准医学（precisionmedicine）又称为精准医疗，是指基于每个个体的基因差异而制定的个性化治疗方案，正如量体裁衣才能制作出合身的衣服一样，这样的医疗才会比传统医疗更加有效。这些新技术对遗传物质（DNA、RNA、染色体）及其产物（蛋白质、酶和小分子）进行检测，以更深入、更准确和更全面地反映疾病的本质特征，为疾病诊断和治疗以及健康管理提供依据。
（图片来自摄图网）
最近我科成功利用精准医疗的前沿技术，通过分子遗传基因检测方法，成功确诊了一例以“舞蹈症”为临床表现的亨廷顿病。
现将病人资料报道如下：患者司徒某某，39岁女性，因“四肢及面部不自主运动1余”于.10.17入住我科。
病史现病史：患者于1年余前无明显诱因被家属发现四肢不自主运动，主要表现为肢体抽动，幅度较小，有时伴有面部表情改变，嘴角向上扬等，持续时间约3-5秒左右，家属诉近来发现患者记忆力及注意力下降，表现为煮饭时忘记开关，有时无法集中精神完成倒茶等，脾气性格较前变成暴躁，未予重视，为求进一步诊治，遂来我院门诊就诊，收入院进一步诊治。
既往史：左侧足部骨折60天，已拆除石膏；长期有头痛1年余，目前无头痛发作。
家族史：患者有两个儿子（分别为18、15岁）及一妹妹（35岁），目前均体健。父母离异，其父多年前不明原因逝世。
专科检查计算力下降，定向力及记忆力正常，四肢见不自主运动，余神经系统体查未发现阳性体征。
舞蹈症，即是患者出现“舞蹈样”的动作，图片素材来源于《奈特神经系统疾病彩色图谱》
辅助检查.06.22-06.27医院头颅CT、颈部血管彩超、颈椎片未见明显异常。头颅MRA：脑MRI平扫未见异常。MRA示双侧大脑前动脉A1段狭窄，远端血管分支未见减少。入院查脑电结论：轻-中度不正常脑电图。心电图、铜蓝蛋白、凝血、ESR、RDC风湿组合未见明显异常。腹部彩超：肝脏、胆囊、胰腺、脾脏超声检查未见异常。门脉超声检查未见异常。MMSE24分。
经患者及家属同意后，于.10.22抽血（病人及其妹妹，1个多月后病人的2个儿子），送广州金域进行检测。
基因检查项目
项目名称：舞蹈症相关疾病整体检测（测序+片段分析）检测结果：
1.病人的标本检测到HTT基因外显子1的CAG重复数，其中一个为19次，属于正常范围，另一个为44次，属于全突变范围，符合亨廷顿病的基因变异特征。
2.病人第一个儿子的标本检测到HTT基因外显子1的CAG重复数，其中一个为18次，属于正常范围，另一个为43次，属于全突变范围，符合亨廷顿病的基因变异特征。
结果解释：
1.检测到受检者携带HTT基因的杂合致病性基因变异。
2.亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性疾病，杂合变异的患者有50%的几率将病理性变异传递给子代。
亨廷顿病（HD）是一种罕见的常染色体显性遗传病。其病理改变主要是纹状体（尤其是尾状核和壳核）中等大小多棘神经元的退行性病变，尤以纹状体投射性r-氨基丁酸神经元的死亡最为严重。此外，黑质、大脑皮质、海马等区域亦可受损，同时还伴有星形胶质细胞的异常增生。该疾病临床症状复杂多变，包括运动、认知功能和精神症状等多方面。患者病情呈进行性恶化，通常在15-20年后死亡。根据HD的临床表现、家族史和遗传检测，诊断相对容易。
随着精准医疗技术的发展，越来越多的神经系统疾病，尤其是神经系统遗传性疾病和变异性疾病，逐渐得以精准诊断。这些疾病主要包括：肌营养不良、肌张力障碍、肝豆状核变性、遗传性共济失调、遗传性皮肤病（结节性硬化症、神经纤维瘤等）、癫痫、线粒体疾病、其他遗传性神经肌肉病（如腓骨肌萎缩病、脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症、亨廷顿病、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫、CADASIL病、多巴反应性肌张力不全等）。精准医学模式的提出集合了诸多现代医学科技发展的知识与技术体系，体现了现代医学理念“简单到复杂，复杂到精准”的发展趋势，也代表了临床实践发展的方向。不同罕见神经变性病、遗传病表现不同，即使是同一种疾病，其临床表现也有很大差别，发病时间也可十分不同，如有些发生于儿童期，有些发生于成年以后，因此对罕见疾病的精准诊断造成一定的困难。要阐明具体罕见的神经系统病变的发病机制，在人力、财力、物力及技术手段上均存在一定的限制。今后，我科医护人员会继续加强学习，利用精准医疗技术手段，为更多的患者提供更精准的诊断及治疗。
参考文献：国际药学研究杂志年2月第44卷第2期JIntPharmRes，V01．44，No．2，February，《精准医学在罕见神经变性病中的应用》陈永平，曹蓓，商慧芳
注：本文插图，除了“舞蹈样动作”图片外，包含封面图片来源来自摄图网。
供稿人：吴丽珠
审稿人：李冰华
编辑者（含图片制作）：叶杰明
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