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6、有家族性遗传病史夫妇的孕前检查?
遗传病的种类繁多,每一种遗传病的诊断不完全相同。所以,建议有这样情况的夫妻双方在孕前到专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构咨询,切不可盲目怀孕导致再次生育遗传病患儿。
常见的遗传性疾病包括先天性耳聋、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良、脊肌萎缩症、白化病、血友病、马凡综合征、软骨发育不全、多囊肾、先天性肾上腺皮质增生症等。我们首先必须对已经发病的患者(遗传咨询中称之为先证者)进行基因诊断,明确先证者致病基因并进行家系分析后,才能评估家系中其他成员的生育风险,必要时通过三代试管或自然受孕后利用产前诊断技术避免患病胎儿的出生。
7、高龄孕妇的孕前检查和备孕?
高龄孕妇是指孕妇的分娩年龄≧35岁,和低孕龄孕妇相比,孕产期合并症、并发症明显增加,出生缺陷及不良妊娠结局发生风险增加。所以孕前必须做充分的评估,减少出生缺陷及不良妊娠的发生。
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