由27名国内知名儿童及成人神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等领域专家组成的专家委员会撰写制定的《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》在《中华医学杂志》上正式发表。
《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》基于现有证据制定,从脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表现、发病机制、检测诊断、药物治疗到多学科管理的各个方面做了充分的介绍。这份专家共识为国内首次发表,标志着我国SMA的诊疗及患者管理正在向更加标准化的进程迈进,医院诊治SMA患者提供了理论依据。
●脊髓性肌萎缩症(SMA)患者援助项目常见问题解答
●脊髓型肌萎缩(SMA)疾病介绍
●脊髓型肌萎缩(SMA)与基因
●脊髓型肌萎缩(SMA)检测方法-MLPA
●脊髓型肌萎缩(SMA)检测方法-longPCR和巢氏PCR
●脊髓型肌萎缩(SMA)案例分享1
●脊髓型肌萎缩(SMA)案例分享2
●脊髓型肌萎缩(SMA)案例分享3
●脊髓型肌萎缩(SMA)产前诊断
●脊髓型肌萎缩(SMA)携带者筛查
●脊髓型肌萎缩(SMA)治疗
●脊髓型肌萎缩(SMA)小鼠模型中SMN蛋白水平的时间和组织特异性
●首个治疗脊髓性肌萎缩症药物在中国获批
●脊髓型肌萎缩(SMA)基因检测整体解决方案
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