病因
运动神经元病的病因至今不明。5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有部分环境因素，如遗传、重金属如铝中毒等，都可能造成运动神经元疾病。
产生运动神经元疾病的原因，目前主要理论有:
1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。
3.遗传基因突变，其中SOD1,TDP43等基因已明确。
早期症状
运动神经元的症状最早出现在手部，患者会感觉到手指僵硬，笨拙，运动无力，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤的感觉。
还可出现舌肌萎缩，伴有颤动，以致病人发音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。到了晚期全身肌肉均可萎缩，以致卧床不起，并因呼吸肌麻痹而引起呼吸功能不全现象。这种运动神经元的症状属于下运动神经元型。
下运动神经元型运动神经元病的症状多于30岁左右发病。颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。如病变主要累及脊髓前角者，称为进行性脊骨萎缩症，又因其起病于成年，又称成年型脊肌萎缩症，以有别于婴儿期或少年期发病的婴儿型和少年型脊肌萎缩症。倘病变主要累及延髓肌者，称为进行性延髓麻痹或进行性球麻痹。
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早期诊断
要早期诊断运动神经元疾病，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。
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