产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是现代遗传病诊断的重点，是通过物理、生化、细胞、分子遗传学技术和方法，在胎儿出生前对胎儿的遗传学性状进行诊断，为遗传病风险家庭提供充足可靠的信息，使他们在妊娠期做出适当的选择。
————表现在————●当检测结果正常时，为家庭提供肯定证据，使之放心；
●为风险夫妇在计划怀孕前提供风险信息；
●诊断结果异常时，使有关专业人员及时做好胎儿出生时和出生后处理的准备；
●为个别愿意保留患病胎儿的孕妇及早提供有关的遗传病信息，使之在精神上做好准备，以利于妊娠期间或分娩后的保健；
●为打算进行流产的夫妇提供信息，使之做好思想准备。
SMA是严重致残、致死性疾病，被称作婴幼儿的头号遗传病杀手，身患SMA的宝宝们，由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡，进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，他们原有的功能还会不断弱化，甚至最终影响吞咽和呼吸。
刚被确诊SMA的患者，会被建议尽早进行呼吸功能评估，判断是否需要呼吸干预。对于一个新诊断的SMA患者来说，呼吸支持、胃肠道营养支持、小型手术以及康复训练是十分关键的。既然SMA的治疗不乐观，SMA的护理也不理想，所以预防才是关键。
通过产前诊断预防患儿出生是最有效的措施。
正常人具有二个以上的SMN1基因，携带者只具有一个SMN1，而SMA患者则完全没有正常的SMN1。SMA在新生儿中的发病率为1/-1/，但在常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。若夫妻双方在抽血之后经基因诊断确定皆为脊髓型肌肉萎缩症致病基因携带者，则胎儿(无论男女)会有1/4机率为该病症之患者，1/2的机会为SMA携带者；另1/4的机会为正常。
产前诊断面对所有存在生育SMA患儿风险的家庭，检测最佳时间为孕16~20周。于母亲怀孕后采检胎儿绒毛或羊水，来分析胎儿SMN1基因是否发生缺失。这样可以及早确认胎儿健康状况，避免患儿的出生。SMA产前诊断流程如图。
SMA产前诊断流程
一般有以下几种情况1通过携带者筛查，若夫妻双方均为SMA携带者，其生育SMA患儿的风险为25%。建议寻求遗传咨询，于妊娠16~20周作羊膜腔穿刺，进行羊水SMN1基因产前检测。
2若夫妇已经生育过SMA患儿，先对患儿进行基因检测，检测结果符合SMA基因诊断的，再对该夫妇作携带者检测，最后进行产前诊断。
3若夫妇生育过疑似SMA患儿，但患儿已经死亡，若夫妇有再生育要求，可对夫妇进行携带者检测，若双方均为携带者，则进行产前诊断。
SMA疾病带给家庭及社会相当沉重的负担，所以再三呼吁，希望通过正确的产前诊断流程来降低遗传性疾病的发生率。
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