病例2：金某，男，64岁，，病人以“头晕，言语不利，左肩痛3个月”为主诉入院。病人3个月前无诱因出现头晕，言语不利伴有左肩上抬受限，无力，肩痛，症状持续存在。病来言语比平时低，饮水呛咳。查体：神清，声音嘶哑，智能可，舌肌轻微束颤，双上肢肌张力略减低，左上肢肌力3级，右上肢及双下肢肌力正常，感觉正常，双上肢腱反射亢进，双下肢腱反射活跃，左手骨间肌萎缩，双上肢及肩部，后背部可见束颤。头MRI示脑白质脱髓鞘改变，小脑萎缩征象。颈椎MRI示颈4-5、颈5-6、颈6-7椎间盘突出，颈椎退行性变。肿瘤标志物未见异常。肌电图示上肢、胸锁乳突肌、胸段脊旁肌、下肢呈神经源性损害。给与营养神经等治疗出院。
运动神经元病临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征。目前对本病的病因及发病机制仍不明确，可能与感染免疫、金属元素、遗传因素、营养障碍等各种原因引起的神经系统有毒物质堆积，损伤神经细胞而致病。
运动神经元病中ALS为最常见的类型，其中大多数为散发性，少数为家族性。临床表现为中年或中年以后起病，男性多于女性，起病隐袭，呈慢性进展病程，部分病例为亚急性病程，临床表现为肌无力肌萎缩及肌束颤动，延髓麻痹则有吞咽困难，咀嚼费力，舌肌萎缩，发音障碍等。在肌肉萎缩的同时会出现上运动神经元损害体征，表现为腱反射亢进，肌张力增高及病理征。感觉正常。肌电图呈典型失神经支配改变，如纤颤电位等，神经传导速度正常。胸锁乳突肌肌电图异常对该病有很大诊断价值。肌肉活检可见神经源性肌萎缩。脊肌萎缩症是遗传性进行性运动神经元病，起病可在婴儿期、儿童期或青少年期。是一组以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的遗传疾病。根据发病年龄和临床表现可分为4型，即急性影儿性、婴儿后期型、少年型、成年型。