罕见病的治疗还在路上，对SMA患者的救治和挽留目前虽不能以药物致胜，但通过呼吸支持、康复训练和心理干预等措施是可以达到延长患者生命、提高生活质量的目的的。
记者
光啊
来源
医学界儿科频道
十多年前，基因检测还是个稀罕词，国内能做检测的机构也是凤毛麟角。
“我的工作就是在那种大环境下开始的，当时接到一个基因诊断的咨询电话，关于SMA，也称脊髓性肌萎缩症。这是一种常染色体隐性遗传病，也是罕见病的一种。现在很多家长可能很熟悉它，但当时国内在SMA的基因诊断涉足很少。”十多年前，作为为数不多的研究者之一，首都儿研所宋昉主任开始了对罕见病基因诊断的探索。
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