作者：郝以姝袁宝玉郭怡菁张志珺腕管综合征（CarpalTunnelSyndrome,CTS）是最常见的一种周围神经卡压综合征，以正中神经支配区域的感觉和（或）运动异常为主要临床表现，严重影响病人的工作和生活质量。至今国内外关于家族性腕管综合征（FamilialCarpalTunnelSyndrome,FCTS）的报道较少，尤其是围绕INF2、KIF1B、TRPV4、SCN9A等基因突变的FCTS携带者。现报道家族性双侧腕管综合征一家系，并对相关文献回顾复习，提示其起病形式、临床表现及分子遗传学特点，以期引起临床医务人员注意，避免有阳性家族史CTS患者的误诊和漏诊；同时也有助于FCTS相关基因的进一步探索。临床资料：患者，女性，54岁，农民。因“发作性双手麻木三十余年，伴双上肢酸痛五月”，于年7月7日入院。患者自三十余年前务农干重体力活后出现双手麻木，伴双手指僵硬、活动受限和持物不稳，右手重于左手，发作时通过甩手、按摩等，持续数分钟后症状减轻。之后上述症状反复发作，表现为：手部活动后症状明显，夜间及清晨症状最重，发作时患者无法入睡；缓解期手部感觉和运动无任何异常。五年前，患者自觉麻木症状加重，轻微体力活动即可诱发，发作频率较前增加，症状持续时间延长，每次发作持续时间可达约15分钟。3年前，患者因长时间抱小孩致双侧腕关节疼痛，于南医院门诊就诊，诊断为“桡骨茎突狭窄性腱鞘炎”，遵医嘱口服“安康信每天一次，每次一粒”和“如意珍宝丸每天两次，每次四粒”后好转。一年前患者因双医院门诊就诊，诊断为“周围神经病，正中神经麻痹”，建议“甲钴胺”、“阿米替林”及中药治疗（具体不详），患者未规律服药，症状未见明显改善。五月前，患者出现持续性双上肢前臂桡侧缘皮肤酸痛，肘关节以远6cm范围内酸痛感最明显。九天医院就诊，查颈椎CT示：C3-4、C4-5及C6-7椎间盘中央型突出，C5-6椎间盘为左侧后型突出；诊断考虑为“颈椎病”；患者未接受任何治疗。一天前患者至我院脊柱外科门诊就诊，查颈椎MRI示C4-7及T2-3椎间盘突出，颈椎退变伴椎间盘变性；门诊诊断为“颈椎病”，患者未接受治疗；为求进一步诊治，至我院神经内科门诊就诊，拟“双上肢麻木查因：遗传性压力易感性周围神经病变？颈椎病（神经根型）？”收住入院。患者既往健康情况一般，有眩晕发作病史十余年，发作时自行口服“眩晕停”后好转；否认“高血压、糖尿病、冠心病”病史，否认传染病病史、重大外伤手术、输血史、食物药物过敏史；无烟酒嗜好；患者的父亲、姐姐、弟弟及侄女均有类似双手麻木病史（家族谱见图1），其中父亲因急性脑出血已故。入院查体：生命体征平稳，神志清楚，精神可，高级认知功能正常。颅神经查体（-）。左手握力及骨间肌肌力均下降；右手握力正常，第3-4、4-5骨间肌肌力下降；余肢体肌力为5级；四肢肌张力正常；腱反射（++）；双侧Hoffmann征阴性，双侧病理征阴性。双手背侧及腕部以上3cm范围内痛觉减退，双手温度觉减退，双手Phalen试验及腕部正中神经Tinel征（+），余浅感觉及深感觉未见明显异常。共济试验阴性。脑膜刺激征阴性。心肺腹查体（-）。辅助检查：①营养代谢、风湿免疫、自身抗体、肿瘤及炎症指标均未见异常。②腕部B超示：双侧腕部正中神经横截面积均增大(左侧0.11cm2，右侧0.13cm2)，内部回声减低，符合腕管综合征。③电生理学检测：NCV：双侧正中神经运动末端潜伏期延长，运动传导速度正常，F出现率正常，FCV正常；左侧正中神经感觉传导速度稍慢，右侧正常；双侧尺神经感觉、运动传导速度正常。EMG：右侧拇短展肌安静时可见少量失神经电位。双侧正中神经轻度损害。④双腕关节MR平扫示：左腕钩骨及右腕大多角骨、桡骨远端骨髓水肿伴关节腔积液；双腕下尺桡关节、左舟月、右桡腕关节滑膜腔少量积液。⑤对患者及部分亲属围绕周围神经病相关基因进行检测：患者INF2基因有1个杂合变异，KIF1B基因有1个杂合变异，TRPV4基因有1个杂合变异，SCN9A基因有2个杂合变异（基因检测结果见表1，详细基因报告见附件）表1家系基因分析结果讨论：针对该病例报告，一家系三代中共有四人发病：①发病年龄早，平均20-26岁；②男女比例为2:3；③症状上符合CTS的一般临床特征；④先证者风湿免疫、营养代谢性、肿瘤指标检查及围绕周围神经病的基因检测已排除其他系统性疾病，余患病亲属均抽血查基因；⑤家系谱接近常染体显性遗传模式，但III-2患病为矛盾点，分析可能为致病基因不完全外显引起：即III-2的父亲II-3携带的致病基因由于某种原因可能未表达，所以未发病，但该基因有1/2的可能性向下一代传递，因而出现III-2患病但双亲却未患病的情况。Hess和Baumann[1]年报道了一家族中四个成员（三个姐妹和其中一个的女儿）出现CTS，腕管减压术发现四人均有腕横韧带增厚、正中神经受压；从而首次提出了家族性腕管综合征(FCTS)的存在，之后陆续有文献报道。回顾、总结相关文献，FCTS从病因上可以分为继发性FCTS和原发性FCTS两大类。继发性FCTS指CTS继发于一些家族性系统性疾病，儿童发病的CTS少见，多与遗传性疾病相关，如：黏多糖病[2]、粘脂糖症[3][4]、局限性吝状过骨症、纤维脂肪增生[5][6]、滑膜组织增厚及神经纤维瘤等。成年时期的CTS最常见于家族性淀粉样变性（Familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)[7]和遗传性压力易感性周围神经病（Hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsy,HNPP)[8]。原发性FCTS是指未发现明确的相关系统性疾病，年AndrewG.Vadasz[9]首次对一FCTS家系中患病成员进行基因水平检测，以排除HNPP继发的FCTS；之后，DavidW.Stockton[10]、MahjnehI[11]、Saliha[13]和Matthias[19]也陆续对FCTS家系进行基因检测，排除了FCTS最常见的继发性疾病HNPP和FAP。这些提示了无相关系统性疾病的原发性FCTS可能为另一种基因异常引起的常染色体显性遗传病[12]。到目前为止，国内外的FCTS报道均局限于临床表型诊断，少部分病例为了排除系统性疾病（HNPP、FAP）对患者进行了基因检测，但尚无一例报道针对原发的FCTS进行基因水平检测，未发现任何相关基因。该病例中，我们围绕周围神经病完善了患者及相关亲属的基因学检测，并发现了四个异常基因，具体见表2。表2该家系中四种变异基因虽目前分子遗传学研究尚未证明INF2、KIF1B、TRPV4、SCN9A为FCTS的易感基因、风险基因或致病基因，但我们尚不能排除这四个基因对于FCTS的意义，仍需继续跟踪国际上FCTS基因研究进展。无系统性疾病的原发FCTS病因及发病机制尚不明确，G.Danta[14]从解剖结构学分析，认为先天性腕横韧带增厚引起的腕管内正中神经受压可能是FCTS的重要家族性致病因素。特发性FCTS，符合CTS的一般特征以外，还具备以下特点：①起病年龄早，少数为儿童甚至幼儿起病[9][14][16][17]；②多为双侧[21]；③连续性常染色体显性遗传多见（目前为止，1例报道提出隔代遗传可能[20]，1例报道提出X染色体连锁显性遗传可能[19]）；④多有腕管内腕横韧带增厚、正中神经受压[14][16]；⑤尽早行腕管减压手术可明显改善、消除症状。（部分FCTS病例报告特点见表2）表2部分FCTS病例报告到目前为止，FCTS国内仅报道了1家系，国外报道了十余家系。这提示CTS的家族性发病率比我们所认识的要高，因此临床医务人员应当提高警惕，对于无明显系统性疾病且有阳性家族史的CTS患者，务必要考虑到家族性CTS可能。同时，随着精准医学的发展，对家族成员进行基因水平检测也具有重大意义。对于诊断为CTS的患者可尽早手术，改善预后。参考文献：[1]HessH,BaumannF.Onthefamilialoccurrenceofbilateralcarpaltunnelsyndrome[J].ZOrthopIhreGrenzgeb,,:-.[2]McarthurRG,HaylesAB,GomezMR,etal.CarpalTunnelSyndromeandTriggerFingerinChildhood[J].AmJDisChild,,:-.[3]MinerM.E,SchimkeR.N.CarpalTunnelSyndromeinPediatricMucopolysaccharidosesReportofFourCases[J].JNeurosurg,,43:-.[4]Starreveld,Elout,AshenhurstE.M.BilateralCarpalTunnelSyndromeinChildhood-AReportofTwoSisterswithMucolipidosisIII(Pseudo-HurlerPolydystrophy)[J].Neurology,,25:-.[5]Tsuge,Kenya,Ikuta,etal.MacrodactylyandFibro-FattyProliferationoftheMedianNerve[J].HiroshimaJMedSci,,22:83-.[6]CallisonJR,ThomsOJ,WhiteWL.Fibro-FattyProliferationoftheMedianNerve[J].PlastandReconstrSurg,,42:-.[7]KanaTojo*a,AyakoTsuchiya-Suzuki*a,YoshikiSekijimaa,etal.UpperlimbneuropathysuchasCTSasaninitialmanifestationofATTRVal30Metfamilialamyloidpolyneuropathy[J].Amyloid:Thejournalofproteinroldingdisorders,,17:32-35.[8]DelColle,RFabrizi,GM.Hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies:electrophysiologicalandgeneticstudyofafamilywithcarpaltunnelsyndromeasonlyclinicalmanifestation[J].NeurologicalScience,.,24:57-60.[9]AndrewGVadasz,PhillipFChance,LeonGEpstein,etal.Familialautosomal-dominantcarpaltunnelsyndromepresentingina5-year-old-case-reportandreviewoftheliterature[J].MuscleNerve,,20:-.[10]DavidWStockton,RicardoAMeade,DavidT.Netscher,etal.Hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsiesisnotamajorcauseofidiopathiccarpaltunnelsyndrome[J].AmericanMedicalAssociation,,58:-.[11]MahjnehI,SaarinenA,SiivolaJ,etal.Familialcarpaltunnelsyndrome:areportofaFinnishfamily[J].ActaNeurologicaSandinavica,,:-.[12]StollC,MaitrotD.Autosoamldominantcarpaltunnelsyndrome[J].ClinGenet,,54:-.[13]SalihaSenel,GulayCeylaner,DenizYuske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