70万一针续命的SMA
脊髓性肌萎缩症↑
SMA(脊髓性肌萎缩症)是一种运动神经元性疾病，患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽。它是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。
SMA侵害的对象不分男女、种族、年龄，每50人中就有一个会是致病基因携带者，它在新生儿中的发病率约为1/-1/。
SMA的临床分型
基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA主要被划分为四个类型。
1
I型
I型SMA是最常见且最严重的一型，经常在生命初期即可导致患儿夭折。患儿通常在6个月内发病，并且会面临许多身体功能方面的挑战，包括肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难。他们可能会需要接受呼吸支持或管饲喂养。
2
II型
患者通常在6-18个月间发病，患者的特征为可以独坐，尽管可能会需要辅助才能进入坐姿。但他们无法行走，需要使用轮椅。
3
III型
患者通常在18个月-3岁间发病，最迟也可能会到10多岁才发病。患者最初能够行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重，最终很多患者都需要使用轮椅。
4
IV型
比较罕见。患者往往成年后发病，症状出现可早至18岁，但通常都会晚于35岁。患者病情温和，运动功能受到的影响较小。
为何要进行SMA携带者筛查？
SMA是一种致死性的神经肌肉疾病，发病越早，存活期越短，80%患儿在4岁前死亡，且目前全球尚无可以治愈的有效方法。
虽然携带者不会发病，但会将缺陷基因遗传给孩子。而他们中的大多数,直到孩子被诊断出SMA,才会知道自己是一名携带者。
SMA在怀孕期间无法通过超声影像发现患儿，只有DNA测试是确认携带者的有效方法。
携带者筛查防患于未然
DNA测试是确认携带者的有效方法。只需抽取少量的血液即可完成这项检测。常规人群中，这一检测可以检出约95%的携带者。
哪些症状需要进行筛查?
SMA基因流行病学特点
宫内胎动减少
屈颈、抬头乏力
脊柱侧凸
无法独站,肢体近端对称性无力,下肢重于上肢
肌张力低下，腱反射降低或消失，无法独坐
中医诊治脊髓性肌肉萎缩症为因脊髓前角细胞运动神经元变性，引起近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力的致死性神经肌肉疾病。
㈠心脾气血虚损证
1．主要症状肌肉萎缩，肌肉松弛，肌无力，心悸，腹胀。
2．辨证要点面色萎黄，倦怠乏力，舌质淡，苔薄，脉虚弱。
3．可能伴随的症状气短懒言，或头晕目眩，或步履艰难，或蹒跚，或蹲起困难，或易于跌倒，或手不持重，或站立时脊柱前凸，或腹部挺出，或两足撇开，或肌肉蠕动，或呼吸及吞咽困难等。
㈡脾肾阳虚，精气亏损证
1．主要症状肌肉萎缩，肌肉松弛，肌无力，腰酸，腹胀。
2．辨证要点面色萎黄，手足不温，舌质淡，苔薄白，脉虚弱。
3．可能伴随的症状倦怠乏力，或耳鸣，或气短懒言，或头晕目眩，或步履艰难，或蹒跚，或蹲起困难，或易于跌倒，或手不持重，或站立时脊柱前凸，或腹部挺出，或两足撇开，或肌肉蠕动，或呼吸及吞咽困难，或大便溏泄等。
㈢肝肾精血虚损证
1．主要症状肌肉萎缩，肌肉松弛，肌无力，腰酸，两目干涩。
2．辨证要点面色不荣，口干咽燥，舌质淡红，苔薄，脉虚弱。
3．可能伴随的症状倦怠乏力，或耳鸣，或指甲无泽，或胁胀，或头晕目眩，或步履艰难，或蹒跚，或蹲起困难，或易于跌倒，或手不持重，或站立时脊柱前凸，或腹部挺出，或两足撇开，或肌肉蠕动，或呼吸及吞咽困难等。
㈣肝肾阴亏热扰证
1．主要症状肌肉萎缩，肌肉松弛，肌无力，腰膝酸软，胁胀。
2．辨证要点五心烦热，口干咽燥，舌红少苔，脉沉细。
3．可能伴随的症状面色潮红，或盗汗，或耳鸣，或两目干涩，或头晕目眩，或步履艰难，或蹒跚，或蹲起困难，或易于跌倒，或手不持重，或站立时脊柱前凸，或腹部挺出，或两足撇开，或肌肉蠕动，或呼吸及吞咽困难等。
㈤脾胃虚弱，痰湿蕴结证
1．主要症状肌肉萎缩，肌肉松弛，肌无力，脘腹痞闷。
2．辨证要点倦怠乏力，舌质淡，苔白腻或厚，脉沉弱或沉滑。
3．可能伴随的症状面色萎黄，或不思饮食，或食则腹胀，或头沉头昏，或步履艰难，或蹒跚，或蹲起困难，或易于跌倒，或手不持重，或站立时脊柱前凸，或腹部挺出，或两足撇开，或肌肉蠕动，或呼吸及吞咽困难，或大便溏泄等。
㈥湿热蕴结，浸淫筋脉证
1．主要症状肌肉萎缩，肌肉松弛，肌无力，脘腹痞闷。
2．辨证要点口苦口腻，肢体烦重，舌质红，苔黄腻或厚，脉沉滑。
3．可能伴随的症状肢体麻木，或肢体浮肿，或不思饮食，或食则腹胀，或头沉头昏，或步履艰难，或蹒跚，或蹲起困难，或易于跌倒，或手不持重，或站立时脊柱前凸，或腹部挺出，或两足撇开，或肌肉蠕动，或呼吸及吞咽困难，或大便不爽等。
㈦痰热肆虐，瘀血阻滞证
1．主要症状肌肉萎缩，肌肉松弛，肌无力。
2．辨证要点口苦口腻，舌质暗红瘀紫，苔黄腻或厚，脉沉涩。
3．可能伴随的症状肢体烦重，或肢体隐痛如刺，或肢体浮肿，或头沉头昏，或步履艰难，或蹒跚，或蹲起困难，或易于跌倒，或手不持重，或站立时脊柱前凸，或腹部挺出，或两足撇开，或肌肉蠕动，或呼吸及吞咽困难，或大便不爽等。
㈧肝气郁结，瘀血阻滞证
1．主要症状肌肉萎缩，肌肉松弛，肌无力，精神抑郁。
2．辨证要点因情绪异常加重，舌质暗红瘀紫，苔黄腻或厚，脉沉涩。
3．可能伴随的症状焦虑不安，或急躁易怒，或胸胁胀闷，或头痛，或步履艰难，或蹒跚，或蹲起困难，或易于跌倒，或手不持重，或站立时脊柱前凸，或腹部挺出，或两足撇开，或肌肉蠕动，或呼吸及吞咽困难等。
㈨阳明热结，痰瘀阻滞证
1．主要症状肌肉萎缩，肌肉松弛，肌无力，大便干结。
2．辨证要点口苦口臭，舌质暗红瘀紫，苔黄腻或厚，脉沉滑或沉涩。
3．可能伴随的症状脘腹胀满痞塞，或头痛，或步履艰难，或蹒跚，或蹲起困难，或易于跌倒，或手不持重，或站立时脊柱前凸，或腹部挺出，或两足撇开，或肌肉蠕动，或呼吸及吞咽困难等。
臣字门少阳学说体质评估/疾病预警↓体质决定健康↑
关于：弼臣儿医↓怕孩子生病？找弼臣儿医！治愈一个孩子，幸福一个家庭！中医儿科之父｜刘弼臣教授
刘弼臣教授，新中国中医儿科奠基人、著名中医儿科临床家、当代儿科学术带头人之一；北京中医药大学学术顾问、终身教授、研究生导师，被人事部、卫生部、国家中医药管理局确定为首批全国五百名老中医药专家学术经验继承工作指导老师之一，第八届全国政协科教文卫体委员会委员，第八、九、十、十一届北京市人大代表，享受国务院政府特殊津贴，中医调肺学派及少阳学说创立者。刘弼臣教授历经数十年临床总结，于上世纪九十年代正式为“抽动症”命名并建立临床诊疗及教学体系；并因大量有效治愈中重度抽动症（抽动秽语综合症，妥瑞氏症）、重症肌无力、病毒性心肌炎、紫癜、癫痫、脑积水、川畸病、情感交叉磨擦症、脑功能轻微障碍症等疑难病症，刘弼臣教授被美国柯尔比科技情报中心，医学部授予为数极少的“国际著名替代医学专家”证书，ABI评为“20世纪90年代世界名人之一”。
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