为进一步降低出生缺陷，提高吉林地区优生优育水平，关爱女性，护佑新生。在第71个国际儿童节来临之际，医院将开展“关爱新生、助力成长”大型免费筛查公益活动，为准妈妈们免费筛查脊髓性肌萎缩症，同步开启儿童安全用药基因检测优惠活动，助力儿童健康成长。
免费筛查项目
免费为每人提供价值元的脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查项目
免费筛查时间：5月17日开始，额满为止
筛查对象：孕16周之前孕妇（最佳时间为孕12周前）
筛查流程：符合筛查条件的孕妇--挂号（产前诊断中心门诊）--签署知情同意书--采血（采血处，并上交知情同意书）
儿童安全用药基因检测优惠项目
优惠项目：儿童安全用药基因检测活动期间享8.5折优惠
儿童安全用药基因检测对象：0--16岁儿童
儿童安全用药基因检测流程：有意愿检测的孕妇或儿童--挂号（产前诊断中心门诊）--签署知情同意书--孕妇待分娩时采集新生儿脐带血，儿童可直接采集足跟血或静脉血。
免费及优惠项目报名方式报名及-
科普时间什么是脊肌萎缩症？
脊肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy，简称SMA)，是一组脊髓前角细胞变性、导致对称肌无力和肌萎缩为特性的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，为一种常见的运动神经元疾病。一般人群中SMA致病基因的检出率平均为1/40，发病率约为1/，父母双方均为SMA携带者的高危夫妇，其子代SMA发病率则高达1/4。脊肌萎缩症是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，是婴幼儿和儿童期发病的最常见神经源性损害导致运动发育落后的疾病，也是两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病。
SMA的典型表现
1.肌无力；
2.肌张力低；
3.肌萎缩；
4.正常站立、行走等运动功能受限等；
5.运动发育显著落后正常儿童；
6.无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作。
脊肌萎缩症携带者筛查面对的人群
1.要求优生优育的人群；
2.对脊肌萎缩症有认识，要求进行检测的人群；
3.新婚后计划生育宝宝的准爸妈；
4.准备生二胎的父母；
5.家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群。
儿童用药安全问题
年《中国儿童安全用药调报告白皮书》显示，新生儿药物不良反应发生率高达24.4%，为成人的四倍，儿童药物不良反应发生率为12.9%，为成人的两倍。
这意味着每四个使用药物的新生儿中，就有一个因为药物不良反应，造成不同程度的器官损伤，如药物性耳聋、神经系统损伤、肝肾功能损伤等。由于大多数药物不良反应初期表现不明显，容易被家长忽略。
检测意义
1.评估药物毒副作用风险，避免神经系统损伤及肝肾功能损伤等不良严重反应;
2.评价药物疗效，帮助孩子选择疗效好的药物;
3.精准用药，避免用孩子以身试药以及反复调整用药方案，把握最佳治疗时机;
4.科学调整药物剂量，为家庭节省不必要的医疗开支。
儿童安全用药基因检测是以药物基因组学为依据，通过检测儿童与药物代谢相关的基因，为其提供安全用药方案的-项检测。因为人的基因终身不会改变，此检测能够伴随孩子成长，让孩子一次检测终生受益。
适用人群
1.健康人群
早发现，早预防，在宝宝出生时即时获得安全用药方案，有备无患。
2.正在服药的儿童
获得孩子的安全用药信息，在临床医生的指导下，调整最佳用药方案。
END
供稿丨产前诊断中心孙茜
总编丨孙景和
责任编辑丨唐美玲
编辑丨刘竑睿
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